Drash综合征一例

一、Drash综合征一例（论文文献综述）

张慧,周娜,杨发康,叶冯^[1]（2020）在《新生儿先天性肾病综合征1例报道并文献复习》文中研究表明目的总结1例先天性肾病综合征WT1基因杂合突变患儿的临床资料,以提高对该病的认识。方法选取2016年7月22日中国人民解放军陆军第七十四集团军医院儿科收治1例先天性肾病综合征患儿,检测其尿常规和血生化指标。应用二代测序,对遗传病相关的436个基因外显子区进行直接测序,分析先天性肾病综合征相关基因,并利用同样方法检测先证者父母外显子基因突变状态。结果患儿尿常规检测显示大量蛋白尿,尿蛋白（+++）,尿潜血（+++）,血生化检测显示低蛋白血症、高胆固醇血症,间断给予白蛋白以及维持水电解质平衡治疗,因患儿病情逐渐加重,家长放弃治疗,办理出院。该先证者外显子基因分析显示:WT1基因（NM024426.4） Exon8:c.1301G>A; p.（Arg43His）杂合,可疑致病突变,为新发突变。应用同样方法,对该先证者父母突变位点WT1（NM024426.4）基因c.1301进行检测,均未检测到特定位点的基因突变,结合先证者父母基因测序结果,不能排除先证者携带嵌合型突变可能。结论 WT1基因的（NM024426.4）Exon8:c.1301G>A; p.（Arg43His）杂合突变是引起新生儿先天性肾病综合征的原因。对既往有死胎、死产以及不良孕史的孕妇,应在产前基因诊断采用孕20周羊水细胞基因组DNA检测胎儿突变情况,以避免类似疾病发生。

熊西琳^[2]（2020）在《单中心儿童遗传相关性肾病综合征的基因型与临床特点分析》文中研究表明目的:分析儿童遗传相关性肾病综合征的临床表现、肾脏病理、基因型及预后情况,为儿童遗传相关性肾病综合征的诊治思路提供参考。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2015.01-2019.10诊断为遗传相关性肾病综合征的15例患儿的临床表现、实验室检查结果、肾脏病理改变、基因检查结果及随访预后。结果:本研究15例遗传相关性肾病综合征患儿的中位起病年龄为1.17（0.11,5.23）岁,11例患儿以浮肿起病,临床分型以肾炎型肾病综合征为主,8例患儿合并肾外表现,神经系统受累较常见。5例患儿行肾脏病理检查,3例为局灶节段肾小球硬化症,2例为微小病变。3例患儿激素治疗无效,5例患儿激素联合免疫抑制剂治疗无明显疗效,1例患儿钙调神经蛋白抑制剂治疗后尿蛋白转阴。整体预后不佳,随访时间内3例患儿死亡,3例进展为ESRD,肾脏的中位生存时间为30月,起病时合并高血压与预后不良有关。常染色体显性遗传6例,常染色体隐性遗传9例,仅1例患儿有肾病家族史。致病基因检出情况:6例WT1,3例NPHS1,2例NPHS2,2例ADCK4,1例HADHB及1例CRB2。共发现24个基因突变位点,错义突变13个,无义突变5个,剪接突变3个,移码突变3个,12个位点既往无相关报道,24个突变位点经蛋白功能预测,22个预测结果为有害。在WT1基因突变所致肾病综合征中,9外显子的错义突变与Denys-Drash综合征相关,9内含子剪接位点的KTS突变与Frasier综合征相关。结论:本中心遗传相关性肾病综合征患儿的常见的致病基因有WT1、NPHS1、NPHS2及ADCK4,不同致病基因所致的肾病综合征临床特点有较大差异。WT1基因突变所致肾病综合征的表型与突变类型及位点有一定联系。遗传相关性肾病综合征患儿预后不佳,及时完善基因检查找到遗传病因有助于个体化的治疗及预后的判断。

吴颖妮^[3]（2020）在《激素耐药型肾病综合征患儿环磷酰胺疗效观察和基因分析》文中提出目的儿童激素耐药型肾病综合征（steroid-resistant nephritic syndrome,SRNS）,发病机制复杂,足细胞基因突变学是目前较为明确机制之一,且部分对强化免疫抑制治疗有效,故本研究将对存在基因突变SRNS患儿的临床资料进行归纳分析,为临床早期诊断及精准治疗提供参考。此外,目前SRNS的临床治疗困难,常需联合免疫抑制剂治疗,环磷酰胺（cyclophosphamide,CTX）是一种传统的免疫抑制剂之一,因其免疫抑制作用较强,价格低廉,目前广泛应用于频复发型肾病综合征（frequently relapse nephritic syndrome,FRNS）治疗,但其对SRNS的确切有效率及安全性仍有争议,故本研究通过回顾性分析大剂量CTX静脉冲击治疗儿童SRNS的临床疗效,为临床用药提供理论依据。方法采用回顾性研究,收集2012年1月至2019年1月于西安市儿童医院肾脏科住院,接受大剂量CTX冲击治疗的SRNS患儿31例及存在基因突变4例SRNS患儿（未包含于前述的31例患儿中）的临床资料,应用统计学方法分析SRNS患儿CTX的治疗效果,并分析存在基因突变SRNS患儿的临床特点。结果1.SRNS患儿大剂量CTX静脉冲击疗效研究结果:（1）31例SRNS患儿发病年龄、性别、临床及病理分型:发病年龄1.1712.75岁,男女之比为2.1:1,单纯型肾病20例（64.5%）,肾炎型肾病11例（35.5%）;31例患儿均为初始耐药型SRNS;31例SRNS患儿中有28例行肾脏病理检查,病理类型:微小病变（minimal change disease,MCD）8例（28.6%）,系膜增生性肾小球肾炎（mesangial proliferative glomerulonephritis,MsPGN）13例（46.4%）,局灶节段性肾小球硬化（focal segmental glomerulosclerosis,FsGS）4例（14.3%）,膜性肾病（membranous nephropath,MN）1例（3.6%）,毛细血管内增生性肾小球肾炎（endocapillary proliferative glomerulonephritis,EPGN）2例（7.1%）。（2）接受CTX治疗后的31例SRNS患儿中,12例患儿尿蛋白转阴,2次疗程后尿蛋白转阴患儿4例,3次疗程后尿蛋白转阴患儿有3例,4次疗程后尿蛋白转阴患儿有2例,5次疗程后尿蛋白转阴患儿有1例,6次疗程后尿蛋白转阴患儿有2例。（3）CTX冲击结束后31例中12例完全缓解,9例部分缓解,10例无效,总体有效率67.7%。单纯型肾病有效率65%,肾炎型有效率72.7%,两者相比差异无统计学意义（P>0.05）;不同病理类型缓解情况:MCD 8例中6例缓解,FSGS 4例均缓解,MSPGN 13例中9例缓解,EPGN 2例均缓解,MN 1例未缓解。（4）不良反应:胃肠道反应、肝功能损害及高血压,胃肠道反应最为常见,不良反应发生率为23%。2.SRNS患儿基因突变结果:（1）4例存在基因突变的SRNS患儿一般资料:1.9-8.7岁,男女比例为3:1,临床分型以原发单纯型为主（3/4例）。4例中3例肾脏病理为FSGS,1例未行肾穿。（2）基因突变情况:1例存在WT1突变:外显子9上c.1384C>T（p.R462W）,为错义突变,属于新生突变。1例存在COL4A5基因突变:外显子27上c.2078G>A（p.Gly693Glu）,为错义突变,突变来源于母亲,后对该患儿父亲、母亲及妹妹进行了突变位点验证,发现母亲及妹妹在相同位点发生了杂合突变,结合患儿病史特点及基因报告,最终确诊为Alport综合征。1例存在LAMB2基因突变:外显子27上c.4370G>A（p.R1457Q）及外显子22上c.3325G>A（p.E1109K）,两者为错义突变,前者来源于母亲,后者来源于父亲;1例检测出SMARCAL1基因突变:内含子7上c.1334+1G>A剪切突变及外显子15上c.2303c.2327delGCCAGCAGTTCCAACTGTCGGAGAG（p.C768Cfs*36）,前者为剪切突变,来源于母亲,后者为框移突变,来源于父亲,结合患儿病史特点及基因报告,最终确诊为Schimke免疫-骨发育不良（schimke immuno-osseous dysplasia,SIOD）。（3）随访:随访时间（2.3±0.7）年,存在LAMB2基因突变的1例患儿失访。存在WT1突变的患儿于病程的第3年因肾功能衰竭及难治性高血压而死亡。存在SMARCAL1突变患儿于病程的第1年末出现了肾功能衰竭,于病程第2年放弃治疗,最终因肾功能衰竭恶化而于家中死亡。存在COL4A5突变的1例患儿目前病情稳定,还在随访中。结论1.大剂量CTX冲击治疗SRNS患儿起效时间相对较早,近期疗效显着,安全性好,且价格低廉,CTX作为传统的免疫抑制剂之一,仍可作为SRNS患儿的一线治疗药物。2.对于已确诊为SRNS的患儿应尽早行基因诊断,以利于早期诊断、指导治疗及预测预后,避免激素和免疫抑制剂的过度使用。

何敏菲^[4]（2020）在《SRY基因突变致完全性性腺发育不良伴生殖细胞肿瘤的临床研究》文中研究说明【目的】SRY基因以及其他与性发育相关的基因突变可导致46,XY完全性性腺发育不良（46,XY CGD）,常伴有发生生殖细胞肿瘤的高风险。本文拟通过临床病例诊治经过及国内外文献荟萃分析探讨46,XY CGD的遗传致病基因以及发生肿瘤的风险,为46,XY CGD的诊断及治疗提供理论依据。【方法】13岁7个月的女孩因缺乏第二性征发育及生长迟缓于2018年就诊于浙大一院儿科。患儿身高142.4cm（-2.6SDS）,体重33.5kg,乳房Tanner I期,女性外阴,无阴毛生长,染色体核型为46,XY。对其进行生殖激素、经腹妇科超声检查及腹腔镜探查术,并经家系全外显子测序（trio-WES）和Sanger测序进行基因检测。以关键词“disorder of sex development”,“tumor”,“46,XY CGD”,“SRY”,检索Pub Med,CNKI,Web of Science以及MEDLINE数据库,收集截止2018年4月有关SRY基因突变的病例。【结果】患儿缺乏第二性征发育、身材矮小、女性外阴。生殖激素基础值示LH44.8m IU/m L,FSH 124.6m IU/m L,E2<11.8pg/ml,T 36.0ng/dl,ACTH、皮质醇及17-羟孕酮均正常。B超及腹腔镜探查下发现始基子宫及条索状性腺。性腺病理报告示双侧性腺母细胞瘤伴无性细胞瘤。Trio-WES基因测序发现患者SRY基因新发突变（c.36dup C,p.N13Qfs2）,该突变位于HMG盒的上游。文献荟萃发现55例SRY基因突变引起的46,XY CGD,76.4%的突变位点位于HMG盒上,肿瘤发生率为43.6%,性腺母细胞瘤发生率为34.5%,无性细胞瘤发生率为14.5%。【结论】SRY基因新发突变（c.36dup C,p.N13Qfs2）导致患者发生46,XY CGD伴生殖细胞肿瘤,该移码突变位点较少见,且发生在HMG盒的上游。SRY基因突变导致46,XY CGD患者发生生殖细胞肿瘤的风险高,最易出现性腺母细胞瘤,其次为无性细胞瘤。

朱江芸,吴时干,徐巍,杨雪^[5]（2019）在《Denys-Drash综合征1例报道及诊疗体会》文中研究指明Denys-Drash综合征（DDS）是肾病综合征、泌尿生殖器畸形和肾母细胞瘤组成的三联征。不完全型表现为肾病综合征合并两性畸形或肾母细胞瘤,决大多数DDS患者携带有WT1基因的突变,肾脏病理主要表现为弥漫性系膜硬化。患者2岁以内起病,病程进展迅速,很快进展至终末期肾病（ESRD）。本文整理报道了一例男性DDS患儿。该患儿在肾移植术后3月切除了残余肾,术后随访中移植肾的肾功能正常,尿蛋白消失,血肌酐正常,基本达到了临床治愈。

孙良忠,王海燕,李敏,林宏容,吴金浪,唐雯,李易娟,岳智慧,刘婷,陈华木,胡妙月^[6]（2018）在《WT1基因变异相关肾脏病临床、病理特点与基因变异类型的临床研究》文中提出目的探讨WT1变异相关肾病临床、病理特点与基因变异类型的关系。方法回顾性分析2009年1月—2018年5月南方医科大学南方医院、中山大学孙逸仙纪念医院、中山大学附属第一医院儿科新诊治及既往诊治的WT1变异相关肾脏病患儿的临床和病理特点,与WT1基因变异的相关性。结果共诊治WT1变异相关肾脏病患儿20例（新诊治5例）,男6例,女14例。（1）Denys-Drash综合征10例:发现蛋白尿的中位年龄为1岁7月龄。弥漫系膜硬化3例,微小病变4例,局灶节段肾小球硬化（FSGS）1例,2例无病理。2例见肾小球基底膜（GBM）显着弥漫增厚。钙神经素抑制剂（CNIs）治疗5例,3例完全缓解,2例部分缓解。8例肾功能仍正常。基因检查结果WT1错义变异6例,无义变异3例,移码变异1例。（2）Frasier综合征（FS）2例:发现蛋白尿的年龄分别为1岁1月龄和1岁9月龄;均为FSGS,GBM分层。分别在1岁6月龄和6岁6月龄进入终末期肾脏病（ESRD）。CNIs治疗1例,蛋白尿部分缓解。均为WT1基因剪切变异。（3）孤立性肾病8例:3例为剪切变异,其中1例5月龄发病已进入ESRD,FSGS 1例,微小病变1例,均见GBM分层;CNIs治疗,1例部分缓解,肾功能正常,1例无效,6岁9月龄进入ESRD。5例为错义变异;3例病理为弥漫系膜硬化的患儿,2例在6月龄即进入ESRD,1例9岁进入ESRD。结论 Denys-Drash综合征病情进展慢。WT1基因变异相关肾病基因变异类型中错义变异为11/20,剪切变异为5/20,其中剪切变异相关肾病起病早、进展快,可见GBM分层。CNIs治疗有效降低尿蛋白（8/9）。

郑俊杰,伍学焱,茅江峰,王曦,崔铭萱,熊舒煜,于冰青,聂敏^[7]（2017）在《第410例 肾功能衰竭—46,XY—女性表型—原发性闭经》文中指出

王伟铭,郝旭,谢静远,任红,陈楠^[8]（2014）在《Denys-Drash综合征1例报告》文中研究指明Denys-Drash综合征（DDS）是一种较为罕见的先天性疾病,1967年和1970年分别由Denys和Drash等首先报道。该疾病主要以肾病综合征为主要表现,同时伴有男性假两性畸形、肾母细胞瘤或两者之一。肾脏病理主要表现为弥漫性系膜硬化,患者早期发病,多在2岁以内,并很快进展至终末期肾病（ESRD）。分子遗传学研究结果证实,主要由Wilms瘤抑制基因（WT1）突变所致。现将我院收治的1例患者报道如下。1病历资料患儿男性,2岁时因左肾母细胞瘤行左肾切除。9岁时

杨乔焕^[9]（2013）在《小儿肾病综合征的流行病学特征和复发及频复发的相关因素研究》文中研究指明Part I小儿原发性肾病综合征的流行病学特征目的对确诊为原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome，PNS）的患儿相关临床资料及实验室指标进行统计分析，了解小儿PNS的流行病学特征。方法通过广州市妇女儿童医疗中心病案管理检索系统，收集2002年1月至2011年12月诊断为PNS的14岁以下儿童为研究对象，记录起病时相关临床资料及实验室检查结果。共收集病例1374例。计数资料采用χ2检验，计量资料采用t检验进行单因素分析。结果1.在研究的1374例患儿中，其中初发并在我院诊断治疗的患儿1039例，男性826例，女性223例，男：女比为3.66:1，中位发病年龄为2.8岁（四分位间距：2.0-4.1岁）。女性患儿甘油三酯和载脂蛋白B明显高于男性患儿（P＜0.05），而高密度脂蛋白和载脂蛋白A女性患儿组明显低于男性患儿（P＜0.05）。2.在1374例患儿中，其中起病时间明确的有1138例，起病时间存在季节性差异，春季：334（29.35%）例，夏季：305（26.8%）例，秋季：231（20.3%）例，冬季：268（23.55%）例，春季的发病率较秋季和冬季要高，夏季的发病率较秋季要高，余季节间发病率无差异。3.在进行肾活检的69例患儿中，MCD：56.52%（39/69），MsPGN：31.88%（22/69），FSGS：5.80%（4/69），MGA：2.90%（2/69），MN和新月体性肾小球肾炎均为1.45%（1/69）。在PNS患儿中以MCD和MsPGN占优势，两者在频复发组和非频复发组组间分布差异无统计学意义。结论小儿PNS男性的发病率明显高于女性，发病年龄高峰为2-4.1岁，春季和夏季为小儿PNS的发病高峰季节，病理类型以MCD和MsPGN为主，在非频复发和频复发组间分布无差异。Part II小儿原发性肾病综合征复发和频复发的相关因素研究研究背景和目的小儿原发性肾病综合征是儿科最常见的肾脏系统疾病，据我院的统计数据表明，PNS排在小儿肾内科住院病人的首位，是进展为终末期肾病（end stage renal disease，ESRD）的常见病因之一，小儿PNS不仅影响患儿日后的生活质量，同时加重家庭的经济负担。小儿PNS是小儿肾脏疾病治疗的棘手问题，如何合理的选择用药，提高小儿PNS的长期缓解率，减缓肾功能的进展，已经成为小儿PNS治疗的首要问题之一。本文通过探讨小儿PNS复发及频复发的相关危险因素，为临床治疗、判断预后提供具有实用价值的预测方法。方法1.通过广州市妇女儿童医疗中心病案管理检索系统，收集2002年1月至2011年12月诊断为PNS的14岁以下儿童为研究对象，记录起病时相关临床资料及实验室检查结果。2.共收集病例1374例，其中随访超过并排除因自行停用激素或自行激素减量复发的病例后，共收集病例350例，其中未复发组78例，非频复发组177例，频复发组95例。统计分析中包括性别、年龄、临床分型等29个变量。计数资料采用χ2检验、计量资料采用t检验进行单因素分析，将差异有统计学意义的变量进行ROC作图，根据临床实际情况和约登指数确定研究变量的Cut-Off值，将所有连续性计量资料进行二分类转换后进行多因素二元Logistic回归分析，采用向后逐步回归法筛选出PNS复发和频复发相关的独立危险因素。结果1．在研究小儿PNS复发的危险因素单变量分析中发现：24小时尿蛋白定量、血白蛋白、血总胆固醇、低密度脂蛋白、血沉和血IgG在复发组和无复发组间差异有统计学意义。经多变量二元Logistic回归分析后发现：24h尿蛋白≥86mg/kg（OR：2.561，95%CI：1.344-4.894；P=0.004），血总胆固醇≥10mmol/L（OR：2.304，95%CI：1.217-4.362；P=0.010），IgG＜1.5g/L（OR：3.288，95%CI：1.078-10.030；P=0.036）是小儿PNS复发的独立危险因素。2．在研究小儿PNS频复发危险因素的单变量分析中发现：临床分型、血总蛋白、低密度脂蛋白、血沉和球蛋白在非频复发组和频复发组间差异有统计意义，经多变量二元Logistic回归分析后发现：TP＜33g/L（OR：3.911,95%CI：1.630-9.382；P=0.002），LDLC≥6.7mmol/L（OR：3.153，95%CI：1.640-6.061；P=0.001）是小儿PNS频复发的独立危险因素。结论24h尿蛋白≥86mg/kg，血胆固醇≥10mmol/L，IgG＜1.5g/L是小儿PNS复发的独立危险因素；血总蛋白＜33g/L，LDLC≥6.7mmol/L是小儿PNS频复发的独立危险因素。Part III难治性肾病综合征相关的临床基因诊断脂蛋白肾病的基因诊断目的通过对1例确诊为脂蛋白肾病的患儿进行载脂蛋白E（Apolipoprotein E，apoE）基因分析，研究脂蛋白肾病相关的基因突变。方法测定患儿的血常规、尿常规、肝肾功能，血清脂蛋白水平。取患儿及其伯父外周血3ml，提取外周血基因组DNA；PCR法扩增患儿及其伯父apoE基因第3、4号外显子，进行基因测序确定突变位点。结果患儿为携带杂合的apoe点突变（Arg25Cys），而患儿伯父和5例正常对照组没有发现致病的基因突变。结论该例脂蛋白肾病为apoe Kyoto（Arg25Cys）基因杂合突变。Denys-Drash综合征的基因诊断目的通过对1例临床确诊为Denys-Drash综合征患儿进行WT1基因突变分析，研究Denys-Drash综合征相关基因突变。方法测定患儿的血常规、尿常规、肝肾功能、血脂水平、性激素水平。取患儿外周血3ml，提取外周血基因组DNA；PCR法扩增患儿WT1基因第1至第10号外显子，进行基因测序确定突变位点。结果患儿的临床表现符合肾病综合征，男性假两性畸形，WT1基因检测为His377Tyr基因突变。结论该例Denys-Drash综合征患儿为His377Tyr基因杂合突变。

王海燕,孙良忠,岳智慧,杨娟,蒋小云,莫樱^[10]（2012）在《Denys－Drash综合征三例临床病理特点》文中指出目的探讨Denys-Drash综合征（DDS）的临床病理特征,以加深对DDS的认识。方法总结2009至2011年诊治3例DDS患儿的临床病理特点和WT1检测结果,并结合文献复习。结果 3例DDS,例1、例2为核型46 XX、外生殖器正常女性,例3为男性伴双侧腹股沟隐睾。肾病起病年龄分别为1岁9个月、2岁4个月及3个月。例2、例3激素治疗无效。例1使用他克莫司,血浆白蛋白、胆固醇有改善,尿蛋白无缓解。例2用环孢素A、他克莫司蛋白尿均能缓解;现4岁9个月,蛋白尿缓解,肾功能正常。3例均是右肾单侧Wilms瘤,残肾病理均为弥漫系膜硬化。WT1检测:例1为外显子9的c.1213 C>G错义突变,为新突变;例2、例3分别为c.1168 C>T无义突变和c.1130 A>T错义突变。结论 DDS肾病临床表现变化较大,起病多较早,肾衰竭常在4岁以前出现,少数起病及肾衰竭出现较晚。其蛋白尿对激素治疗无效,但对钙神经素抑制剂环孢素A有效;本研究2例患儿使用他克莫司亦有效。DDS多因WT1突变所致,肾脏病理主要为弥漫系膜硬化。

二、Drash综合征一例（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、Drash综合征一例（论文提纲范文）

（1）新生儿先天性肾病综合征1例报道并文献复习（论文提纲范文）

（2）单中心儿童遗传相关性肾病综合征的基因型与临床特点分析（论文提纲范文）

（3）激素耐药型肾病综合征患儿环磷酰胺疗效观察和基因分析（论文提纲范文）

（4）SRY基因突变致完全性性腺发育不良伴生殖细胞肿瘤的临床研究（论文提纲范文）

（5）Denys-Drash综合征1例报道及诊疗体会（论文提纲范文）

（8）Denys-Drash综合征1例报告（论文提纲范文）

（9）小儿肾病综合征的流行病学特征和复发及频复发的相关因素研究（论文提纲范文）

四、Drash综合征一例（论文参考文献）

• [1]新生儿先天性肾病综合征1例报道并文献复习[J]. 张慧,周娜,杨发康,叶冯. 中国医刊, 2020(08)
• [2]单中心儿童遗传相关性肾病综合征的基因型与临床特点分析[D]. 熊西琳. 重庆医科大学, 2020(12)
• [3]激素耐药型肾病综合征患儿环磷酰胺疗效观察和基因分析[D]. 吴颖妮. 西安医学院, 2020(08)
• [4]SRY基因突变致完全性性腺发育不良伴生殖细胞肿瘤的临床研究[D]. 何敏菲. 浙江大学, 2020(02)
• [5]Denys-Drash综合征1例报道及诊疗体会[J]. 朱江芸,吴时干,徐巍,杨雪. 世界最新医学信息文摘, 2019(96)
• [6]WT1基因变异相关肾脏病临床、病理特点与基因变异类型的临床研究[J]. 孙良忠,王海燕,李敏,林宏容,吴金浪,唐雯,李易娟,岳智慧,刘婷,陈华木,胡妙月. 中华儿科杂志, 2018(10)
• [7]第410例 肾功能衰竭—46,XY—女性表型—原发性闭经[J]. 郑俊杰,伍学焱,茅江峰,王曦,崔铭萱,熊舒煜,于冰青,聂敏. 中华医学杂志, 2017(32)
• [8]Denys-Drash综合征1例报告[J]. 王伟铭,郝旭,谢静远,任红,陈楠. 中国实用内科杂志, 2014(03)
• [9]小儿肾病综合征的流行病学特征和复发及频复发的相关因素研究[D]. 杨乔焕. 广州医科大学, 2013(03)
• [10]Denys－Drash综合征三例临床病理特点[J]. 王海燕,孙良忠,岳智慧,杨娟,蒋小云,莫樱. 中华儿科杂志, 2012(11)

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