一、Ax及AxB亚型2例(论文文献综述)
马晓莉,刘丹,金新莉,耿明璐,王丽萍,刘佳璇[1](2020)在《42例疑难ABO血型的血清学与基因分型》文中提出目的探讨疑难ABO标本的血清学及分子生物学机制。方法用血清学的分析鉴定ABO疑难标本,同时做基因测序分析鉴定血型。结果 42例疑难标本中,A亚型5例、B亚型3例、AB亚型2例、cisAB 6例、B(A)7例、A抗原性减弱9例、B抗原性减弱8例、AB抗原性减弱2例,其中亚型种类为A2、A3、Ael、Bel、AxB和ABw。结论血清学方法对疑难ABO血型的鉴定存在局限性,结合基因分型技术可以准确定型血型,确保输血安全。
邱丽[2](2017)在《滨海新区无偿献血者ABO亚型血清学特性及等位基因突变位点的分析》文中研究指明目的:通过对滨海新区无偿献血人群ABO血型的血清学和分子生物学检测,掌握ABO亚型的血清学表现,并对ABO亚型等位基因突变位点进行分析。方法:使用ABO血型常规检测法对无偿献血者进行ABO血型初筛,发现正反定型不符的疑难血型;使用经典盐水试管法对正反定型不符标本进行ABO亚型鉴定;将血清学鉴定为ABO亚型的标本送往生工生物工程(上海)股份有限公司进行测序;对测序结果显示存在错义突变者进行蛋白质功能分析并使用PyMOL建立糖基转移酶空间模型。结果:45880名无偿献血者中初筛检测出正反定型不符标本,经进一步鉴定有20例符合ABO亚型血清学特征,分别为A2(1)、AX(2)、Bx(3)、Bm(1)、B3(1)、A2B(2)、AXB(4)、ABx(3)、B(A)(2),cisAB(1)。20例标本经过测序分析发现10个ABO等位基因错义突变,分别为1009A>G、905 A>G、940A>G、503G>T、28G>A、588C>G、550G>A、700C>G、640A>G、803G>C,并造成10个氨基酸置换,分别为R337G、D302G、K314E、R168L、G10R、C196W、V184M、P234A、M214V、G268A,对应的10个亚型等位基因分别为A205、AX18、AX13、Bw22、B310、Bx04、Bx08、B(A)02、B(A)04、cisAB01。错义突变导致的氨基酸置换在进化中为保守氨基酸,通过空间模型分析显示氨基酸置换前后其侧链的空间构象发生较大改变。结论:(1)ABO亚型在血清学检测中常出现异常减少和(或)增加的抗原和(或)抗体,造成血型检测正反定型不符,需掌握ABO亚型血清学特性以做出快速而准确的血型鉴定。(2)ABO等位基因由于发生错义突变而导致A或B糖基转移酶发生氨基酸置换,氨基酸置换后由于物理化学性质、带电性质和疏水性质以及氨基酸侧链间分子间作用力的改变而影响A或B糖基转移酶的催化活性和特异性,从而形成ABO亚型表型。
蔡晓红[3](2017)在《ABO糖基转移酶基因突变导致ABO亚型的机制研究》文中进行了进一步梳理ABO亚型与类孟买血型导致的遗传性ABO血型变异是引起ABO正反定型不符的重要原因。我们在中国人群中进行ABO亚型与类孟买血型与基因型关联性研究,以探讨中国人群ABO亚型的分布特点及这两种血型的分子背景;观察ABO基因突变c.28G>A(p.G10R)和c.538C>T(p.R180C)对B糖基转移酶表达及结构与功能的影响,以阐明突变导致ABO血型抗原表达减弱的分子机制,为ABO亚型的分子诊断提供可靠准确的检测靶点。本研究在约145万份标本中检出351例ABO亚型,检出率为2.42/万;B(A)表型最为常见,B3和Bx相关亚型次之。在检出的19种ABO亚型新等位基因中,我们发现2种携带ABO启动子突变-72G>A,并与“3”型亚型相关;1种含有内含子突变IVS2+2T>C,可能与剪接异常有关;16种等位基因直接导致氨基酸序列改变(包括13种单点突变,2种基因内重组,1种单碱基插入)。FUT1基因移码突变c.764-768delC是形成中国人类孟买血型的1种新的基因型。我们对携带ABO基因突变c.28G>A的Bend亚型献血者进行体外表达研究。献血者血浆GTB总体活性明显下降,红细胞B抗原AEC%(抗原表达百分比)和MFI(平均荧光强度)分别为正常对照的19%和14%。转染Bend cDNA的HeLa细胞表面B抗原表达、上清GTB总体活性与野生型对照细胞没有显着差异。外周全血Bend基因的mRNA水平明显下降。Mini基因转染K562细胞检测结果显示,Bend RNA剪接数量明显低于野生型B基因。因此,ABO基因错义突变c.28G>A(p.G10R)通过RNA异常剪接而非氨基酸置换影响B抗原的表达。我们对携带ABO基因突变c.538C>T的ABx亚型献血者家系进行深入研究。该献血者及其父亲表型鉴定为ABx。其血浆GTB总体活性明显下降,红细胞B抗原AEC%和MFI分别为正常对照的52%、59%和3.4%、3.9%。转染Bx cDNA的HeLa细胞上清液的酶总体活性(突变型与野生型分别为1:64和1:1024)、表面B抗原的表达量(AEC%和MFI分别为野生型对照的60%和44%)与转染B cDNA的野生型对照均有显着下降。突变体转染的细胞与抗-B反应,可以产生类似ABx个体红细胞的弱B凝集。HeLa细胞内的突变型和野生型GTB具有相当的抗原水平,分子模型分析提示氨基酸置换p.R180C可能影响R180与C-term尾部无序结构的相互作用,导致酶活性下降,形成Bx亚型。
王莹[4](2016)在《疑难ABO血型标本的表型与相应等位基因的检测》文中进行了进一步梳理目的探讨分析疑难ABO血型标本与其等位基因的检测,为临床遇到的疑难ABO血型标本提供可靠的血型鉴定方法。方法选取2013年8月到2014年8月期间在笔者就职医院各科室送检的临床病人血液样本9例,首先按照常规血型检测技术进行ABO血型血清学试验,确定ABO正反定型,再采用盐酸胍/蛋白酶K裂解提取法对ETDA抗凝处理后的静脉外周血进行DNA提取,再使用聚合酶链反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)对9例血样进行ABO血型基因分型检测。结果 9例临床病人血清学表型为:AxB 2例、AB亚1例、A亚B亚1例,Ax 2例,B亚3例,9例患者基因型分别为为:A/B 4例,A/O 2例,B/O 3例,通过PCR-SSP检测所得基因型与血清学表型结果相一致。结论利用聚合酶链反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)对血清学方法鉴定ABO血型结果为正反不定型的疑难血型标本进行基因型检测,能准确地确定患者的血型抗原,为临床疑难ABO血型患者制定安全有效的用血方案提供保障。
何毅勇[5](2015)在《ABO血型亚型检测与血清学》文中研究指明目的通过对ABO血型亚型的检测和血清学分析,探讨ABO亚型的输血安全。方法选取本院输血科43例患者的正反型不符血液标本,检测红细胞ABH抗原、ABO血型系统抗体;并用ABO正反定型、唾液血型物质测定、吸收释放试验等进行血清学检查。结果 43例标本共检出ABO血型亚型13种,其中A亚型8例(18.60%),B亚型32例(78.05%),类孟买型1例,cis AB型2例(4.65%)。结论对于ABO血型亚型的鉴定应采用多种血清学方法进行检测,为临床输血提供安全保障。
郭超群,李运琴,刘志勇,来祝檩,夏琳静,王林,闫晓鹏[6](2014)在《冰冻亚型红细胞信息库的建立及应用》文中指出目的探讨冰冻亚型红细胞信息库的建立及应用,以利于冰冻亚型红细胞的合理选择和应用。方法以甘油作为防冻剂,将ABO亚型红细胞进行甘油化和适当分装后,于-80℃低温冰箱冰冻保存;同时详细记录每份红细胞的来源、亚型种类、弱抗原与抗血清的反应强度、红细胞容量、预期用途、分装容器、分装总份数、每份分装量、血浆是否含ABO不规则抗体、是否保存对应血浆以及献血码或姓名、性别、年龄、民族、身份证号码、通讯地址、联系电话等资料,建立冰冻亚型红细胞信息库;根据不同工作需要,从红细胞信息库中选择合适的亚型红细胞,经融化洗涤,加入合适的保存介质和抑菌剂后使用。结果从冰冻亚型红细胞信息库中选择合适的亚型标本,在血站和医院供血库ABO血型鉴定相关工作中应用后,无偿献血者和医院患者的ABO亚型检出率显着提高,进一步保证了临床输血的安全性和有效性。结论 ABO亚型红细胞的冰冻保存及其信息库的建立,能使ABO亚型红细胞得到充分有效的利用,具有良好的经济效益和社会效益,可在采供血机构和医院供血库进行推广应用。
刘乐霞,梁俊杰,肖玮,刘建岭,于桂军,张国霞,赵国宏,于彦居[7](2014)在《沧州地区患者ABO血型正反定型不符调查研究》文中研究说明目的:分析沧州地区患者ABO正反定型不符原因,采取应对措施,保证输血安全。方法:收集2005-2012年临床送检患者ABO正反定型不符标本及临床资料,应用ABO血型正反定型、吸收放散、血型物质检测、抗体鉴定等血型血清学方法,对疑为ABO亚型的有条件者收集其家系资料,做分子生物学鉴定。结果:114例血型正反定型不符原因依次为冷凝集素30例(26.3%),抗体减弱23例(20.2%),血浆异常14例(12.3%),人为因素12例(10.5%),自身抗体10例(8.8%),ABO亚型8例(7%),不规则抗体6例(5.3%),抗原减弱5例(4.4%),输异型血4例(3.5%),溶血2例(1.8%);2005-2012年临床送检不符标本量及冷凝集素、抗体减弱、人为因素等送检原因呈下降趋势。结论:患者ABO正反定型不符时,应结合患者的年龄、临床诊断、近期输血史、输液史等临床资料,加做血型血清学试验,有条件者辅助分子生物学试验,正确鉴定ABO血型,有效防止亚型及有意义不规则抗体的漏检,确保临床输血安全;加强对临床输血的督导和医护人员输血知识的培训有效减少了患者ABO正反定型不符的送检量。
金沙,蔡晓红,刘曦,王健莲,陆琼,沈伟,范亮峰,向东[8](2013)在《上海地区献血人群cisAB和B(A)血型的研究》文中研究说明目的了解上海地区献血者中cisAB和B(A)血型的分布特点及其表型与基因型的关联性。方法对本中心2006年1月2013年9月的所有献血者血样筛选,其中不重复献血者1 716 442人,对于正反定型不符的血样进一步做血清学鉴定和亚型分类;同时对ABO基因第6、7号外显子及其侧翼序列做PCR扩增,TA克隆并使用测序仪测序。收集DNA分析确定为cisAB和B(A)的标本做数据统计和表型基因型关联性分析。结果经DNA测序确定为cisAB和B(A)的有71例,通过对漏检进行估算校正后,计算求得的校正后表型频率为8.3/10万,包括6种cisAB和B(A)等位基因cis-AB01、cis-AB02、cis-AB06、B(A)02、B(A)04、B(A)06,基因频率以B(A)04最高,为1.6/10万,其次是B(A)02(0.78/10万)和cis-AB01(0.66/10万)。这些等位基因对应的表型除了典型的A2Bx和B(A)以外,还包括AxB、ABx、AintBx,A2B。结论 cisAB和B(A)血型基因型在上海地区献血者以B(A)04最为常见,其次是B(A)02和cis-ABO1;cisAB和B(A)血型涵盖的血清学表型较为复杂,不典型的表型需要通过DNA检测来确定。
池泉,张爱,任本春[9](2013)在《福州地区无偿献血人群ABO亚型分布与分子遗传学分析》文中研究说明目的调查并研究福州地区无偿献血人群ABO亚型的分布特点及其血清学与分子遗传学特征。方法采用微孔板凝集法对20072010年本中心无偿献血者进行ABO血型鉴定,对正反定型结果不一致或凝集强度异常的标本进行血清学分析和亚型鉴定,对判定为ABO亚型的标本采用直接测序方法进行ABO基因第67外显子的序列分析。结果 190 960名献血者中,有27例标本经血清学分析初步判定为ABO亚型;其中A亚型11例(A2 1例、Ax 6例、AxB 1例、Ael 3例),B亚型15例(Bw 8例、ABw 4例、B3 2例、AB3 1例),B(A)亚型1例。对其中26例ABO亚型标本进行了ABO基因分析,在10例标本中检出6种已报道的亚型等位基因A205(Ax 1例)、AX09(Ax 2例)、A307(Ax、AxB各1例)、Ael06(Ael 1例)、Bw12(Bw 1例)、B(A)04(B(A)1例),和2种新发现的亚型等位基因AX19(Ax 1例)和A221(A2 1例),AX19等位基因存在467C>T和721C>T错义突变,A221等位基因存在467C>T和607G>A错义突变。另2例A亚型和14例B亚型未检出亚型基因。结论福州地区无偿献血人群中,ABO亚型频率约为1∶7 000;大多A亚型血清学表现典型、与抗-A凝集微弱、ABO基因第6、7外显子存在错义突变;相反大多B亚型与抗-B凝集强度中等,ABO基因第6、7外显子不存在错义突变。
李雪英,田宗斌,邱玉霞,王文莉[10](2012)在《6种ABO单克隆抗体试剂的质量评估》文中进行了进一步梳理目的对6种ABO单克隆抗体试剂进行质量评估,并依此选择2家,分别用于本站初检和复检。方法用A1、A2、A2B、B、O及谱细胞对试剂的特异性、效价、亲和力、冷凝集素及不规则抗体进行检测;用冰冻亚型红细胞对试剂识别弱抗原的敏感性进行检测,然后选择合适的试剂组合。结果 6种单克隆抗体试剂的外观、特异性、冷凝集素及不规则抗体的检测均符合国家要求,但效价、亲和力及亚型标本的检出率却存在一定差异。从中选择效价高、亲和力强及亚型标本检出率高的2家试剂,分别用于献血者血型的初、复检,在一定程度上提高了亚型检出率,取得良好效果。结论不同厂家的单克隆抗体试剂仍存在质量差异,特别是亚型漏检情况,应引起足够重视。
二、Ax及AxB亚型2例(论文开题报告)
(1)论文研究背景及目的
此处内容要求:
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例:
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
(2)本文研究方法
调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、Ax及AxB亚型2例(论文提纲范文)
(1)42例疑难ABO血型的血清学与基因分型(论文提纲范文)
1 对象与方法 |
1.1 研究标本 |
1.2 试剂与仪器 |
1.3 方法 |
1.3.1 血清学检测 |
1.3.2 DNA的提取 |
1.3.3 DNA测序及分析 |
2 结果 |
2.1 血清学鉴定 |
2.2 DNA测序结果 |
3 讨论 |
(2)滨海新区无偿献血者ABO亚型血清学特性及等位基因突变位点的分析(论文提纲范文)
中文摘要 |
Abstract |
缩略语 |
前言 |
研究现状 |
研究目的 |
研究方法 |
对象和方法 |
1.1 研究对象 |
1.2 试验材料 |
1.2.1 主要仪器 |
1.2.2 主要耗材 |
1.2.3 主要试剂 |
1.3 试验方法 |
1.3.1 ABO血型检测 |
1.3.2 ABO亚型鉴定 |
1.4 数据分析 |
结果 |
2.1 ABO亚型血清学检测结果 |
2.2 ABO亚型基因测序结果 |
2.3 进化保守性分析结果 |
2.4 PyMOL软件建立糖基转移酶空间模型 |
讨论 |
3.1 ABO亚型血清学特性研究 |
3.2 ABO亚型测序结果分析 |
结论 |
参考文献 |
发表论文和参加科研情况说明 |
综述 ABO亚型检测技术的研究进展 |
综述参考文献 |
致谢 |
个人简历 |
(3)ABO糖基转移酶基因突变导致ABO亚型的机制研究(论文提纲范文)
摘要 |
abstract |
前言 |
第一部分 ABO血型变异与基因突变关联性研究 |
引言 |
材料与方法 |
结果 |
讨论 |
A对B糖基转移酶表达及功能改变的影响'>第二部分 ABO基因突变c.28G>A对B糖基转移酶表达及功能改变的影响 |
引言 |
材料与方法 |
结果 |
讨论 |
第三部分 B糖基转移酶p.R180C置换对酶结构与功能影响的研究 |
引言 |
材料与方法 |
结果 |
讨论 |
结论 |
参考文献 |
致谢 |
学术论文目录 |
(4)疑难ABO血型标本的表型与相应等位基因的检测(论文提纲范文)
1 资料与方法 |
1.1 一般资料 |
1.2 研究方法 |
1.2.1 常规血清学技术检测血样血清学分型 |
1.2.2 DNA提取 |
1.2.3 PCR扩增 |
1.2.4利用凝胶电泳进行PCR产物分析 |
1.2.5 电泳结果判定 |
2 结果 |
2.1 9例临床病人血清学表型结果 |
2.2 9例患者基因型及PCR结果 |
3讨论 |
(5)ABO血型亚型检测与血清学(论文提纲范文)
1 资料与方法 |
1.1 一般资料 |
1.2 试剂与仪器 |
1.3 检测方法 |
1.3.1 ABO血型系统抗体检测以及红细胞ABH抗原检测 (试管法) |
1.3.2 正反型试验 |
1.3.3 吸收放散试验 |
1.3.4 唾液血型物质检测 |
2 结果 |
3 讨论 |
(6)冰冻亚型红细胞信息库的建立及应用(论文提纲范文)
1 资料与方法 |
1.1 一般资料 |
1.2 初始血液和标本的选择条件 |
1.3 方法 |
1.3.1 亚型红细胞的冰冻保存 |
1.3.2 冰冻亚型红细胞信息库的建立 |
1.3.3 冰冻亚型红细胞的使用 |
1.3.3. 1 冰冻亚型红细胞的融化和洗涤 |
1.3.3. 2 红细胞融化洗涤后的保存 |
1.3.3. 3 冰冻亚型红细胞的使用及范围 |
1.4 统计学处理 |
2 结果 |
2.1 冰冻亚型红细胞在血站的应用效果 |
2.2 冰冻亚型红细胞在医院供血库中的应用效果 |
3 讨论 |
(7)沧州地区患者ABO血型正反定型不符调查研究(论文提纲范文)
1 材料与方法 |
1.1 对象 |
1.2 试剂 |
1.3 血型血清学试验 |
1.3.1 正反定型试验 |
1.3.2 吸收放散试验 |
1.3.3 血型物质检查 |
1.3.4 抗体鉴定 |
1.4 家系调查及分子生物学鉴定 |
2 结果 |
3 讨论 |
(8)上海地区献血人群cisAB和B(A)血型的研究(论文提纲范文)
1 材料与方法 |
1.1 调查对象 |
1.2 试剂与仪器 |
1.3 血型血清学试验 |
1.4 PCR扩增及测序 |
1.5 表现型频率计算 |
1.6 基因频率的校正 |
2 结果 |
2.1 上海地区献血者ABO亚型检出情况 |
2.2 校正系数的计算 |
2.3 上海地区献血者cis AB和B (A) 基因频率和校 |
3 讨论 |
(9)福州地区无偿献血人群ABO亚型分布与分子遗传学分析(论文提纲范文)
1 对象与方法 |
1.1 试剂与仪器 |
1.2 研究对象 |
1.3 ABO血型鉴定与正反定型不一致的判定 |
1.4 ABO亚型的血清学分析与判定标准 |
1.5 基因组DNA提取 |
1.6 ABO基因第6、7外显子及第6内含子PCR扩增 |
1.7 ABO基因第6、7外显子及第6内含子序列分析 |
2 结果 |
2.1 ABO亚型人群频率 |
2.2 ABO亚型的血清学特征 |
2.3 ABO基因分析 |
3 讨论 |
(10)6种ABO单克隆抗体试剂的质量评估(论文提纲范文)
材料与方法 |
1 试剂 |
2 红细胞参考品 |
2.1 常规检查用红细胞 |
2.2冰冻亚型红细胞 |
3 主要设备: |
4 常规检查方法及结果判定 |
4.1 外观检查 |
4.2 效价测定 |
4.4 冷凝集素和不规则抗体测定: |
4.5 亲和力测定: |
5 亚型红细胞检测 |
结果 |
讨论 |
四、Ax及AxB亚型2例(论文参考文献)
- [1]42例疑难ABO血型的血清学与基因分型[J]. 马晓莉,刘丹,金新莉,耿明璐,王丽萍,刘佳璇. 中国输血杂志, 2020(12)
- [2]滨海新区无偿献血者ABO亚型血清学特性及等位基因突变位点的分析[D]. 邱丽. 天津医科大学, 2017(03)
- [3]ABO糖基转移酶基因突变导致ABO亚型的机制研究[D]. 蔡晓红. 上海交通大学, 2017(08)
- [4]疑难ABO血型标本的表型与相应等位基因的检测[J]. 王莹. 中国实验诊断学, 2016(07)
- [5]ABO血型亚型检测与血清学[J]. 何毅勇. 中国医药科学, 2015(13)
- [6]冰冻亚型红细胞信息库的建立及应用[J]. 郭超群,李运琴,刘志勇,来祝檩,夏琳静,王林,闫晓鹏. 中国当代医药, 2014(20)
- [7]沧州地区患者ABO血型正反定型不符调查研究[J]. 刘乐霞,梁俊杰,肖玮,刘建岭,于桂军,张国霞,赵国宏,于彦居. 临床血液学杂志, 2014(02)
- [8]上海地区献血人群cisAB和B(A)血型的研究[J]. 金沙,蔡晓红,刘曦,王健莲,陆琼,沈伟,范亮峰,向东. 中国输血杂志, 2013(12)
- [9]福州地区无偿献血人群ABO亚型分布与分子遗传学分析[J]. 池泉,张爱,任本春. 中国输血杂志, 2013(11)
- [10]6种ABO单克隆抗体试剂的质量评估[J]. 李雪英,田宗斌,邱玉霞,王文莉. 临床输血与检验, 2012(04)