一、儿童胼胝体发育不全15例CT表现（论文文献综述）
贺小玉[1]（2021）在《基于3D-ASL的创伤后应激障碍患者脑血流灌注研究》文中进行了进一步梳理目的:采用三维动脉自旋标记（3D-Arterial Spin Labeling,3D-ASL）成像技术探讨创伤后应激障碍患者（Post-traumatic Stress Disorder,PTSD）[1]是否存在区域脑血流量（Regional Cerebral Blood Flow,r CBF）灌注异常,并进一步探讨异常r CBF脑区与PCL-5量表[2]评分的相关性?研究方法:纳入2019年8月-2020年12月期间遭遇车祸后在我院就诊,并经康复心理科医生依据PCL-5量表确诊为PTSD患者13例,创伤后非PTSD患者15例,并选择正常志愿者15例。三组受试者均行常规脑磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）及3D-ASL检查,将所有受试者的3D-ASL的原始数据进行图像后处理,在双侧额上回?额中回?额下回?双侧颞叶?枕叶?岛叶?双侧海马?杏仁核?胼胝体膝部及胼胝体压部放置感兴趣区（Region Of Interest,ROI）测得ROI脑血流灌注量。采用方差分析三组受试者感兴趣区r CBF是否存在差异,将上述存在差异的异常脑区r CBF纳入Logistic回归分析评估,并且探讨异常脑区r CBF与PCL-5评分的相关性。结果:1.PTSD组?非PTSD组及正常对照组三组受试者在性别?年龄及接受教育程度的差异均无统计学意义（p>0.05）。2.PTSD组较非PTSD组?正常对照组胼胝体压部?右侧杏仁核r CBF增加;PTSD组较非PTSD组?正常对照组右侧颞叶r CBF减少;PTSD组较正常对照组右侧海马?胼胝体膝部r CBF减少;较非PTSD组r CBF增加。3.PTSD组异常脑区r CBF与PCL-5评分做相关性分析,发现右侧海马r CBF与PCL-5评分呈正相关。结论:PTSD患者存在r CBF异常脑区,发生r CBF异常的脑区主要在参与陈述性记忆的右侧大脑半球（右侧颞叶、右侧海马、右侧杏仁核）,且3D-ASL技术在评估PTSD脑血流灌注异常方面有望为PTSD的诊断提供客观影像学诊断依据。
吕传祥[2]（2021）在《颅咽管瘤治疗策略》文中研究指明目的:探讨颅咽管瘤不同手术入路的特点,复发因素对于手术全切率的影响以及颅咽管瘤的最佳治疗方案。方法:本研究中,笔者收集了吉林大学第一医院神经肿瘤外科2016.01.01-2020.12.31进行手术治疗,并且术后病理结果为颅咽管瘤的144例患者的资料。根据临床分型及肿瘤的生长方式分别采取了不同的手术入路进行手术治疗,对于手术中未能全切的患者,围手术期过后建议患者行立体定向放射治疗（伽马刀）,并对以上资料进行整理。数据通过SPSS26软件进行处理,分析不同手术入路的特点、复发因素对于手术全切率的影响以及颅咽管瘤的最佳治疗方案。结果:本研究一共收集了144颅咽管瘤患者,所有患者中男性73例,女性例71例。发病年龄从3岁到84岁不等,平均发病年龄45.4岁。其中儿童患者12例,成人患者132例。原发性颅咽管瘤115例,复发性肿瘤29例。手术采用经蝶入路4例,翼点入路81例,额下入路9例,纵裂-终板入路38例,胼胝体-穹窿间入路12例。对主要采用的两种手术入路的全切率进行分析:81例翼点入路的患者肿瘤全切58人,全切率为71.6%。38例纵裂-终板入路的患者肿瘤全切25例,全切率为65.8%。比较两组全切率,统计分析显示（X2=0.415,P>0.05）,两种手术入路全切率无明显差异。本研究中其中原发性颅咽管瘤115例,肿瘤全切79例,全切率达68.7%。复发性颅咽管瘤29例,肿瘤全切9例,全切率达31.0%。比较两组全切率,统计分析显示（X2=13.822,P<0.05）,复发组肿瘤的全切率明显低于原发组。本研究对于未能全切的患者积极建议患者行伽马刀立体定向放射治疗。肿瘤全切的患者不行放射治疗。将肿瘤全切组定义为A组,肿瘤次全切/大部切除术后辅以伽马刀放射治疗组这定义为B组,将肿瘤次全切/大部切除术后未辅以伽马刀放射治疗组定义为C组。对所有患者进行3-60个月不等的随访,一共有129例患者得到随访。随访结果A组复发率为14.8%,B组复发率为27.6%,C组复发率为63.2%.通过统计分析（X2=19.438,P<0.05）,即三组复发率存在差异。进一步两两比较发现A组与B组复发率（X2=2.341,P>0.05）两组不存在差异。A组和C组（X2=19.719,P<0.05）,B组和C组（X2=5.976,P<0.05）之间复发率均存在差异。结论:（1）颅咽管瘤的治疗首选显微外科治疗,全切肿瘤可以降低复发率。但追求全切不应以严重的术后并发症为代价。（2）翼点入路和额部-纵裂入路是进行颅咽管瘤手术治疗时使用频率较高的两种手术入路,两者的全切率无明显差异,都可实现对肿瘤的有效切除。（3）对于颅咽管瘤手术治疗未能做到全切者,为控制肿瘤的复发可采取伽马刀放射治疗,疗效显着。（4）复发颅咽管瘤相比于原发颅咽管瘤,手术全切率有所下降。
张童[3]（2021）在《轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥的临床特征和基因分析》文中进行了进一步梳理研究目的通过对轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥（Benign infantile convulsions associated with mild gastroenteritis,CwG）患儿的临床资料及基因检测结果进行分析,总结CwG患者的临床特点,筛选出可能与CwG相关的基因,探讨基因突变的临床意义,为CwG诊疗及遗传咨询提供依据。研究方法1.设计临床资料收集表,收集2017.01-2020.12于山东大学齐鲁医院确诊为CwG的45例患者的基本信息、病史资料、辅助检查、治疗等;2.分析患者的临床资料,随访6个月以上,比较复发与未复发患者临床特点的差异;3.对其中15例自愿行基因检测的患儿进行全外显子高通量基因测序,其父母应用Sanger测序进行验证,并收集检测结果,运用PROVEAN、PolyPhen2、MutationTaster蛋白功能预测软件结合临床资料进行致病性分析;4.采用SPSS 25.0统计软件进行统计分析,计数资料采用频数（n）或百分比（%）表示,采用X2检验或Fisher确切概率法进行组间比较。计量资料进行正态分布和方差齐性检验,符合正态分布且方差齐性的数据用均数±标准差（（?））表示,两组比较采用t检验;不符合正态分布的计量数据表示为中位数和四分位间距M（IQR P25,P75）,采用Mann-Whitney检验对两组进行比较,P<0.05有统计学意义。研究结果1.一般资料:本研究纳入CwG患者45例,男性11例（24.4%）,女性34例（75.6%）,女:男=3.1:1。起病时间春季（3月-5月）5例（11.1%）、夏季（6 月-8 月）5 例（11.1%）、秋季（9 月-11 月）20 例（44.4%）、冬季（12 月-2月）15例（33.3%）。起病年龄5-46个月,其中13-24个月35例（77.8%）。2.胃肠炎情况:45例患者中仅有腹泻者7例（15.6%）,仅有呕吐者10例（22.2%）,腹泻与呕吐均有者28例（62.2%）。腹泻每日1-6次,平均3.04±1.50次;呕吐每日1-10次,平均4.57±3.20次。3.发作情况:癫痫发作形式（1）局灶性发作4例（8.9%）;（2）全面强直性发作13例（28.9%）;（3）全面性强直-阵挛发作24例（53.3%）;（4）局灶继发双侧强直-阵挛发作4例（8.9%）。胃肠炎与癫痫发作间隔1-120小时,1-24小时 15 例（33.3%）、25-48 小时 21 例（46.7%）、49-72 小时 6 例（13.3%）、>72小时3例（6.7%）。发作持续时间10-600秒,其中10-120秒22例（48.9%）、121-300秒19例（42.2%）、≥300秒4例（8.9%）。24小时内发作次数1-10次,11例（24.4%）患者为非丛集性发作,34例患者（75.6%）为丛集性发作;丛集性发作的患者中,2次16例（35.6%）、3次11例（24.4%）、4次2例（4.4%）、5 次 1 例（2.2%）、6 次 3 例（6.7%）、10 次 1 例（2.2%）。4.辅助检查:45例患者中,血Na+检测结果20例（44.4%）患者低于参考范围下限;AST检测结果32例（71.1%）患者超过参考范围上限。5.复发与未复发患者临床特点比较:总体来说,起病年龄、间隔时间、发作形式、发作次数、发作持续时间两组间的差异没有统计学意义（P>0.05）。组间比较发现,起病年龄≤1岁的患儿在两组之间差异有统计学意义（P<0.05）,提示起病年龄≤1岁患儿复发可能性大。6.基因特点:15例患儿中,14例检测出与癫痫发作相关的基因突变,分布于 17 个不同基因,包括:GNAO1、KCNQ2、KCNA2、SETD1B、CYFIP2、KCNQ3、CACNA1E、FGF12、GRIN2D、PRRT2、KCNT2、KCNH1、SCN8A、CNNM2、CACNA1A,L2HGDH、MMUT。可能致病性突变基因 3 个:SCN8A、CNNM2、CACNA1A;致病性不明确突变基因14个,其中L2HGDH、MMUT基因为常染色体隐性遗传复合杂合突变。未发现致病性变异。研究结论1.CwG主要发生在秋冬季节,2岁以内最多,通常发生在胃肠炎症状后48小时之内;2.发作类型以全面性发作为主,多为成簇发作;可伴有轻度低钠血症及非特异性AST升高;3.起病年龄≤1岁的患者易复发;4.SCN8A、CNNM2可能为CwG相关的基因,拓宽了这两个变异基因表型谱;L2HGDH、MMUT基因突变可能引起与CwG相似的临床表型,应注意鉴别。
舒婷[4]（2021）在《磁共振阴性癫痫脑结构及结构网络研究》文中指出第一章 基于表面的形态计量法对局灶性阴性癫痫及特发性全面性癫痫的脑皮层结构的研究背景:局灶性癫痫（FE）和特发性全身性癫痫（IGE）患者均与广泛的脑皮层形态结构异常相关。阴性局灶性癫痫（Non-lesional focal epilepsy,nl-FE）,是一个重要的局灶性癫痫亚群,MRI表现正常（或阴性）,通常有正常的发作间期状态,无神经局灶性缺陷,但与磁共振阳性患者相比,磁共振阴性癫痫患者癫痫发作延迟、热性惊厥发生率较低、记忆功能受损程度较轻、手术结果较差。特发性全面性癫痫（Idiopathic generalized epilepsy,IGE）患者通常具有正常的发作间期状态,无神经系统缺陷,在常规MRI上表现正常。基于表面的形态计算模型来,能更好的显示皮层及皮层下结构,这有助于分析皮层区域之间的关系,并提供优越的可视化效果。癫痫患者的皮质和皮质下区域的结构异常已得到广泛接受,但两个磁共振阴性癫痫组之间的皮层结构差异研究较少。目的:本研究使用基于表面的形态计量法评估和比较nl-FE、IGE患者和健康对照组（HC）的脑皮层结构的改变。方法:依据2017年国际抗癫痫联盟（ILAE）提出的癫痫和癫痫综合征诊断标准,收入39例磁共振阴性癫痫患者,其中20例为阴性局灶性癫痫患者（其中9例为女性,11例为男性）,19例特发性全面性癫痫患者（其中13例为女性,8例为男性）。使用基于表面的形态计量来评估大脑皮层的形态。分析评估脑皮层形态学指标与癫痫持续时间的相关性。结果:与健康对照组相比,nl-FE与IGE患者的大脑形态,包括皮质厚度和体积、皮层曲率在多个区域都有明显的改变。1)与健康对照组相比,nl-FE与IGE患者组右侧枕外侧叶、额中回尾皮层厚度减低、矩状回皮层厚度增高;左侧额上回,IGE组皮层曲率减低,而nl-FE组无差异;左侧中央前回,IGE组皮层容积减低,而nl-FE组无差异;右侧矩状回,nl-FE组皮层容积增高,而IGE组无差异。此外,nl-FE组与IGE组之间,左侧中央前回皮层容积及右枕外侧叶、额中回尾皮质厚度有显着差异,IGE组改变更为明显。2)IGE组左侧额上回皮层曲率与癫痫持续时间呈负相关,IGE组左侧中央前回皮层容积与癫痫持续时间呈负相关,nl-FE组右侧矩状回皮层容积与癫痫持续时间呈正相关,两组患者右侧矩状回皮层厚度与癫痫持续时间呈正相关,右侧额中回尾部、枕外侧叶皮层厚度与癫痫持续时间呈负相关。结论:1)本研究得出癫痫出现脑皮层结构改变,发现额上回、额中回尾、矩状回、枕外侧叶等为最易受累的脑区;2)多种大脑皮层形态学指标,如皮层厚度、皮层容积及皮层平均曲率等,对于显示皮层结构改变有重要意义;3)皮层结构指标的改变与癫痫的持续时间存在相关性。第二章 MRI阴性局灶性癫痫结构协方差连接的降低的默认模型网络和显着性网络分析背景:阴性局灶性癫痫（Non-lesional focal epilepsy,nl-FE）是一种神经系统疾病,其症状部分取决于致痫灶的解剖位置。约三分之一的人口癫痫发作难以接受药物治疗,导致死亡率显着增加。癫痫治疗的失败可能归因于对癫痫脑网络的不完全理解。已经证明,局灶性癫痫患者的特征是癫痫发作区域以外的功能性脑网络结构紊乱。如何从明确局灶性癫痫的“癫痫网络”及其中心节点成为了神经影像学研究的中心热点及难点。因此,需要依靠使用更多的脑功能成像分析方法来探究局灶性癫痫的“癫痫网络”机制,确定“癫痫网络”的中心节点,为局灶性癫痫的外科手术治疗和评估提供客观依据。默认模型网络（Default mode network,DMN）是人类内在脑网络中最突出的静息状态网络,主要由内侧前额叶皮质、后扣带回/楔前叶和角回组成。大量证据表明,局灶性癫痫患者出现了DMN的破坏。DMN的功能连接性降低可能与执行控制功能受损有关,也可能是癫痫相关认知异常的基础。局灶性癫痫患者还具有显着性网络（Salience network,SN）改变的特征,这种变化涉及到注意力以及相互感受和情感过程。本部分的重点是在探讨局灶性癫痫患者DMN和SN的结构协方差连接性的改变,以及连通性降低区域的灰质体积的减小,为后一步研究局灶性癫痫患者DMN和SN功能连接障碍提供了结构基础。目的本研究的主要目的是检验MRI阴性的局灶性癫痫患者是否出现DMN和SN的结构协方差连接性的改变而影响脑网络功能,从而导致功能障碍。方法16例MRI阴性局灶性癫痫患者和22例健康对照者被纳入本研究。1)获得每个参与者的T1结构图像。2)采用基于种子的结构协方差连接性研究了 FE患者DMN和SN结构协方差连接性的变化。3)进一步病人大脑区域灰质体积的变化,这些区域显示了结构连通性的改变。4)利用SPSS22.0软件对结果进行统计分析。结果:1)与健康对照组比较,局灶性癫痫患者的后扣带回皮质和左侧内侧前额叶皮质、海马体和眶额皮质的连通性降低,右侧额岛皮质与左侧岛叶、眶额皮质的连通性降低,额叶下皮质和右侧内侧前额叶皮质连通性降低。2)局灶性癫痫患者大脑中结构共价连接性显着降低的区域也有灰质体积的损失。结论:DMN和SN的结构连接性降低可能与患者的灰质萎缩有关。这些结果突出了 DMN和SN在FE患者病理学中的重要作用,并为这两种网络功能紊乱提供了结构基础。第三章 基于纤维束骨架空间统计方法对局灶性阴性癫痫及特发性全面性癫痫的弥散张量成像研究背景:癫痫发作,根据国际抗癫痫联盟（International League Against Epilepsy:ILAE）于2017年制定的共识,在概念上被定义为,由于大脑中异常的过度或同步的神经元活动而引起的短暂的体征和/或症状。长期以来,癫痫一直被认为是一种灰质病变。随着扩散张量成像技术的引入,可以对整个大脑的白质完整性进行无创量化,在癫痫患者中也发现了区域特异性以及整体白质完整性的变化。由于DTI的非侵入性,DTI已成为研究神经系统疾病的一种常用技术,并能可视化人脑白质通路。近年来,DTI在癫痫研究中的应用也有了很大的进展,特别是增强了我们对癫痫作为一种网络障碍的认识。局灶性癫痫（focal epilepsy,FE）和全面性癫痫（Generalized epilepsy,GE）是最常见的两类癫痫,患者均出现广泛的脑白质异常表现。阴性局灶性癫痫（Non-lesional focal epilepsy,nl-FE）,是一个重要的局灶性癫痫亚群,MRI表现正常（或阴性）,特发性全面性癫痫（idiopathic generalized epilepsy,IGE）患者通常有正常的发作间期状态,无神经局灶性缺陷。但有关于两组患者的对比研究相对较少。目的:使用基于纤维束骨架空间统计方法评估和比较nl-FE及IGE患者和健康对照组（HC）的弥散张量改变。方法:癫痫的诊断标准依据2017年国际抗癫痫联盟（ILAE）提出的癫痫和癫痫综合征诊断标准,19例为阴性局灶性癫痫患者（其中8例为女性,11例为男性）;16例特发性全面性癫痫患者（其中10例为女性,6例为男性）;以及24例HC年龄性别无差别的志愿者,接受癫痫包扫描（T1,T2,FLAIR）以诊断和定位,排除其他颅内病变后,进行DTI和3D-T1序列扫描。1)通过基于纤维束的空间统计（TBSS）方法寻找磁共振阴性局灶性癫痫、全面性癫痫与对照组组间之间各向异性值（FA值）,平均扩散率（MD值）具有显着性差异的脑白质区域。2)评估研究了 FA、MD参数与癫痫发病年龄和持续时间的关系。结果:1)癫痫组在多个脑区FA减低、MD升高;IGE组左放射冠、左上纵束FA均显着低于对照组。nl-FE组胼胝体体部FA低于HC,FE组左放射冠、胼胝体体部FA值小于全面性癫痫组。2)nl-FE及IGE组患者左侧扣带回、右侧扣带回及右下额枕束的MD值明显升高。3)nl-FE组胼胝体体部的FA值与发病持续时间呈负相关;nl-FE组左、右侧扣带回、IGE患者组右侧扣带回的MD值与发病持续时间呈正相关。结论:我们的研究显示,nl-FE和IGE患者表现出相似的区域特异性以及整体白质完整性改变,部分脑区存在交叉重合,部分脑区存在差异。DTI对显示癫痫患者白质结构改变有很大意义。
韩伟杰[5]（2020）在《Krause入路切除松果体区病变术后小脑损伤的相关因素临床分析》文中提出目的回顾性分析26例经Krause入路进行手术的松果体区病变患者的临床数据资料,研究经Krause入路松果体区肿瘤切除术后发生小脑损伤的危险因素,为松果体区肿瘤手术入路选择和术后小脑损伤的预防提供依据。方法收集2012年9月至2019年9月郑州大学第一附属医院神经外科经Krause入路切除治疗的26例松果体区病变患者相关资料,应用单因素分析年龄、性别、手术时长、入路方式、病理类型、脑积水、切除程度、直窦角度、病变大小、矢状位病变距直窦延长线最大距离（上、下）、轴位病变距中线最大距离、病变深部距硬膜距离、病变浅部距硬膜距离、直窦延长线与胼胝体的高低关系、病变与顶盖的前后关系、病变质地、术前是否脑室外引流、术中是否脑室穿刺等因素是否与术后小脑损伤有关,多因素Logistic回归分析术后小脑损伤的独立危险因素。结果单因素分析表明手术时长（P=0.023）、直窦角度（P=0.002）和矢状位病变距直窦延长线下方距离（0.039）与术后小脑损伤有关。多因素logistic回归分析发现直窦角度（P=0.005）是预测松果体区病变经Krause入路术后小脑损伤的独立危险因素。性别、年龄、入路方式、病理、脑积水、切除程度、病变最大直径、矢状位距直窦延长线上方距离、轴位距直窦延长线最大距离、病变深部距硬膜距离、病变浅部距硬膜距离、直窦延长线与胼胝体高低关系、病变与顶盖前后关系、病变质地、术前是否脑室引流、术中是否脑室穿刺与术后小脑损伤无关（P>0.05）。结论1.Krause入路切除松果体区病变时,手术时长和矢状位病变距直窦延长线下方距离与小脑损伤有关,直窦角度为术后小脑损伤的独立危险因素。2.术前对直窦角度进行评估能够预测术后发生小脑损伤的风险,对于直窦角度越大的患者,经Krause入路切除松果体区病变时术后小脑损伤的可能性就越高,可以选择其他入路进行手术。3.手术时间过长及矢状位病变距直窦延长线下方距离过大,术后可能发生小脑损伤,术后应密切关注小脑损伤的可能。
曹佳捷,姬辛娜,毛莹莹,张平平,刘婉婷,张含滋,丁宁,陈倩[6]（2020）在《STXBP1脑病患儿临床特征及遗传学特点》文中研究说明目的探讨突触融合蛋白结合蛋白1（STXBP1）基因变异所导致的STXBP1脑病患儿的临床特征及基因变异情况。方法回顾性总结首都儿科研究所附属儿童医院2014年1月至2019年6月收治的15例STXBP1脑病患儿的临床资料,分析其遗传学病因及治疗转归情况。结果 15例患儿中男11例、女4例,年龄2月龄至5岁9月龄,其中14例患儿存在癫痫发作伴发育落后表现,1例仅表现为发育落后。癫痫发作起病年龄为2日龄～19月龄,≤1岁发病11例。常见的发作类型为强直、痉挛。7例患儿诊断为大田原综合征或婴儿痉挛症。11例癫痫患儿存在间歇期脑电图异常包括多脑区癫痫样放电、爆发抑制图形及高峰失律图形等。7例患儿存在头颅磁共振成像异常,包括髓鞘化不良、脑白质容积少、胼胝体缺如或发育不全等。随访2个月至4年9个月,3例癫痫发作完全缓解,6例部分缓解,5例无效。8例患儿单独或联合使用左乙拉西坦,6例有效。5例存在痉挛发作的患儿加用氨己烯酸,4例有效。15例患儿均存在不同程度的发育迟缓,4例患儿存在孤独症样表现。所有患儿均存在STXBP1基因变异,共有15种变异类型,其中错义变异8例、无义变异1例、移码变异5例、复杂变异1例。其中有5例患儿的变异位点未见报道,分别为c.10381039delCC、c.172delG、c.348351dupTGAA、c.1193A>G、c.1769C>T。结论发育迟缓和癫痫是STXBP1脑病主要的、独立的表型特征。STXBP1基因变异以新发错义变异为主。在控制癫痫发作方面,左乙拉西坦和氨己烯酸可能更为有效。
胡莉[7]（2020）在《基于高通量测序技术对儿童智力低下的遗传因素分析》文中研究说明目的:智力低下（Intellectual Disability,ID）是18岁之前智力功能和适应性行为上有显着的缺陷的神经发育障碍。遗传因素是ID致病的主要原因,目前采用常规方法检测遗传因素时,仍有超过1/2的ID患者未能明确病因。本研究采用高通量的全外显子测序（Whole Exome Sequencing,WES）和拷贝数变异测序（Copy Number Variation Sequencing,CNV-Seq）对不明原因ID患儿进行单基因突变和拷贝数变异（Copy Number Variation,CNV）检测,明确致病原因,为患者提供遗传咨询和生育指导,为ID致病机制的研究拓展研究靶点。方法:1、收集不明原因ID患儿临床及家系资料;2、对患儿进行染色体核型分析,排除与ID相关的常见染色体病;3、采用WES对未明确病因的ID患儿进行致病基因筛选;4、采用CNV-Seq对WES阴性患儿进行染色体微缺失微重复检测;5、对新发突变位点进行保守性分析和蛋白三维结构模拟预测。结果:1、共收集不明原因ID患儿19例,除5例未做染色体核型分析,其余14例患儿的核型结果除2例为多态性（46,XX,1qh+和46,XX,1qh+,9qh+）,均未发现常见染色体异常;2、经WES检测,19例患儿中9例检出与ID相关的基因突变:NIPBL、ASXL3、FGFR3、COL4A1、TBR1、KMT2D、CHD7、ATP7B、TUBA1A,2例检测出与其它表型相关的基因突变,2例检测出临床意义未明（variants of uncertain significance,VUS）位点;3、经CNV-Seq检测,WES阴性的10例患儿中有3例检测出明确致病性CNVs;4、经核型分析、WES和CNV-Seq联合检测,共有12例患儿明确诊断,检出率为63.2%;5、发现COL4A1、TBR1、KMT2D、CHD7和TUBA1A基因新的突变位点在不同的物种间高度保守,CHD7基因单碱基突变对蛋白质的空间构象没有影响,但会改变蛋白内部的结构;TBR1和TUBA1A基因为移码突变,分别产生截短、延长蛋白,可能影响蛋白功能。结论:1、WES联合CNV-Seq可提高ID的诊断率,是目前不明原因ID基因检测的有效策略;2、本研究发现了与ID相关的COL4A1、TBR1、KMT2D、CHD7、TUBA1A基因新的突变位点;3、本研究进一步证实ID具有高度遗传异质性。
徐梦莹[8]（2020）在《DTI在正常胎儿胼胝体发育中的应用价值研究》文中研究指明目的通过DTI技术量化评估正常胎儿胼胝体发育的细微结构变化,为早期评价胼胝体发育成熟度提供参考标准。方法对102例正常孕妇(年龄18-43岁,中位年龄29.5岁;胎龄24-36+5周,中位胎龄31周)行常规颅脑MRI及DTI扫描。根据胎龄大小,将102例研究对象分为7组。在获取的DTI正中矢状位图像上,选取合适大小的感兴趣区（ROI）,分别测量记录7个不同胎龄组胼胝体膝部、体部、压部的FA值、ADC值。统计分析随着胎龄增加,胼胝体三个亚区FA值、ADC值的变化规律。结果102例正常胎儿胼胝体三个亚区不同胎龄组间男女性别差异没有统计学意义,P>0.05。三个亚区不同胎龄组间FA值、ADC值差异没有统计学意义,P>0.05;不同胎龄组胼胝体三个亚区间FA值、ADC值差异有统计学意义,P<0.05。三个亚区FA值、ADC值有区域差异,并得出三个亚区FA值从大到小依次为:压部>膝部>体部,ADC值从大到小依次为:膝部>压部>体部。102例研究对象胼胝体三个亚区内FA值变化范围:0.340-0.963,ADC值变化范围:1.153-1.591mm2/s。随胎龄的增加,胼胝体三个亚区FA值增加,ADC值减低。结论DTI技术可以量化评估胎儿胼胝体发育的细微结构变化,为早期评价胼胝体发育成熟度提供参考标准。胼胝体三个亚区FA值、ADC值随胎龄的增加有规律的变化,能够反映胼胝体的胚胎发育顺序。
邹东方[9]（2019）在《333例儿童癫痫临床及分子遗传学研究》文中研究指明目的:研究与遗传相关的癫痫患儿的临床特点和预后随访,对其进行全基因组测序（whole genome sequencing,WGS）,分析变异基因与癫痫之间的联系,探讨临床表型与基因型的关系,探寻癫痫在分子遗传学水平的病因学机制,为明确诊断、精准治疗、遗传咨询提供理论依据。方法:2016年10月至2017年12月在深圳市儿童医院神经内科收集与遗传相关的癫痫病例333个家系样本,建立完整的家系及临床资料并进行随访,采用WGS及Sanger验证进行基因检测,分析333例癫痫患儿的临床表型、治疗、预后及基因型。结果:1、多数难治性癫痫及具有遗传背景的癫痫患儿起病年龄较小,65%于1岁以内起病,男女比例为1.45:1,30%有两种以上临床发作形式。癫痫综合征分类有West综合征71例,大田原综合征21例,Dravet综合征11例,Lennox-Gastaut综合征10例,癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波7例,DOOSE综合征1例,婴儿癫痫伴游走性局灶性发作1例,及未分类不明原因癫痫性脑病48例等。2、25%患儿合并有心血管系统、泌尿生殖系统、消化系统等畸形,其中5%存在多发畸形;头颅影像学结果提示56%患儿存在脑发育畸形、脑发育不良、脑萎缩等表现;81%患儿需要两种及以上抗癫痫药物治疗,20%以上患儿使用了生酮饮食;参照Engel分级,治疗疗效评价Ⅰ级为49%,有效率为67%。3、基因检测结果:158例检出候选致病单核苷酸变异（single nucleotide variants,SNV）186个,15例检出外显子拷贝数变异（copy number variants,CNV）15个,20例检出大片段CNV20个,候选致病变异检出率为54%,SNV检出率为47%,CNV检出率为10%。71例检出致病/疑似致病SNV 84个,检出率21%,其中未见文献报道的新变异45个（54%,45/84）。家系验证:de novo变异46个（55%）,遗传变异18个（21%）,变异来源不明20个（24%）。变异类型:错义变异104个（56%）,无义变异23个（12%）,移码变异35个（19%）,剪接变异17（9%）,其余少量为框内删除或插入、起始密码子变异、终止密码子缺失、内含子变异等共7个（4%）。4、致病/疑似致病变异检出次数在两次以上的基因分别为SCN1A、TSC2、TSC1、GNAO1、WWOX、ZEB2、BCKDK、CDKL5、PAFAH1B1、PCDH19、STXBP1、SUOX,其中变异检出率最高的前三位基因为SCN1A、TSC2及TSC1。5、推测TARS2与癫痫相关,参与了癫痫的发生发展,扩充了该基因的临床表型谱。6、9%患儿有多种基因发现,在两个基因上检出候选致病变异,或者同时检出SNV和CNV。7、本研究多次检出的复发性CNV有17p13.3、16p11.2、15q11.2、7q11.23缺失等。8、发现7q31缺失有癫痫表型,推测该CNV中FOXP2、IMMP2L、KCND2与癫痫相关,可能为该患儿癫痫的参与因素。9、发现无脑回畸形伴癫痫17例,PAFAH1B1基因点变异或缺失占比41%,是引起无脑回畸形伴癫痫的主要遗传因素。10、Mowat-Wilson综合征3例均为无义变异,推测在ZEB2蛋白上截断变异越靠前,蛋白丧失的功能域越多,临床表型越重。11、发现KCNH1、PRKCG、CHRNA2、CTSD等基因与West综合征表型相关。12、结节性硬化症患者临床异质性明显,TSC2比TSC1变异引起的临床表型更严重,预后差,基因检测为阴性的患者需注意变异嵌合体可能。13、Dravet综合征临床表型轻重与SCN1A基因变异类型及位置有关,截断变异,或错义变异位于Nav1.1通道孔区及电压敏感区对临床表型的影响较大。14、WGS确诊葡萄糖转运子Ⅰ缺乏综合征1例,吡哆醇依赖性癫痫1例,采用相应治疗后显着改善患儿预后。15、两个病例分别发现WWOX基因纯合变异及SUOX基因复合杂合变异,为家长提供遗传咨询及再生育指导。16、79例患儿曾行全外显子/基因检测包检测阴性,WGS检出致病/疑似致病SNV6个,CNV6个,致病变异检出率增加15%。结论:1、本研究候选致病变异（SNV/CNV）检出率为54%,发现了既往未见文献报道的SNV新变异45个,丰富了相关疾病的基因型谱数据库。2、本研究中CNV检出率为10%,提示CNV是癫痫重要的遗传机制之一。3、推测TARS2、FOXP2、IMMP2L、KCND2与癫痫相关,参与了患儿癫痫的发生发展,为疾病的遗传病因研究提供了方向。4、扩充了相关基因的临床表型谱,为疾病的异质性和复杂性解读提供了临床支持。5、丰富了无脑回畸形、Mowat-Wilson综合征、West综合征、结节性硬化症、Dravet综合征等疾病表型与基因型的关系。6、通过WGS确诊了某些可治性遗传病,显着改善患儿的预后。7、WGS对疾病预后判断、药物精准治疗及指导再生育具有重要意义。8、对于既往基因检测阴性的病例,本研究中WGS使致病变异检出率增加15%。
冀笑冰[10]（2019）在《儿童可逆性胼胝体压部病变综合征的临床分析》文中研究指明目的:探讨儿童可逆性胼胝体压部病变综合征的病因及发病机制。方法:回顾性分析中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科于2016年11月到2019年2月收治的22例可逆性胼胝体压部病变综合征患儿的临床资料。结果:22例患儿中男12例,女10例,患儿主要以消化道（13例）或呼吸道（7例）起病,以意识障碍（嗜睡8例）、抽搐（11例）、头痛（3例）为主要症状。实验室检查:13例患儿出现低钠血症,血钠平均（133.89±1.72）mmol/L。病原学检查:22例患儿中,大便人轮状病毒抗原阳性患儿8例,肺炎支原体抗体阳性患儿4例,单纯疱疹病毒抗体阳性患儿3例,柯萨奇病毒抗体阳性患儿2例,2例EB病毒抗体阳性患儿2例,肺炎衣原体抗体阳性患儿1例,巨细胞病毒抗体阳性患儿2例,呼吸道合胞病毒抗体阳性患儿1例,大便诺如病毒抗原阳性患儿1例。头颅核磁共振:15例患儿影像学诊断为可逆性胼胝体压部病变综合征I型,仅累及胼胝体压部,7例患儿影像学诊断为可逆性胼胝体压部病变综合征II型,累及胼胝体压部及半卵圆中心白质;患儿于10天至6个月内复查影像学,均恢复正常。结论:可逆性胼胝体压部病变综合征是一种临床-影像学综合征,常急性起病,临床症状轻微,头颅核磁共振有特征性改变,预后良好。
二、儿童胼胝体发育不全15例CT表现（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、儿童胼胝体发育不全15例CT表现（论文提纲范文）
（1）基于3D-ASL的创伤后应激障碍患者脑血流灌注研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 主要英文缩略词表 |
| 前言 |
| 1.1 PTSD 的相关介绍及临床症状 |
| 1.2 PTSD流行病学 |
| 1.3 PTSD的心理社会影响因素 |
| 1.4 PTSD常用神经影像技术介绍 |
| 1.5 PTSD神经影像学脑结构研究 |
| 1.6 PTSD神经影像学脑功能研究。 |
| 1.7 PTSD神经影像学脑血流灌注研究 |
| 研究对象与方法 |
| 2.1 研究对象与方法 |
| 2.1.1 研究对象 |
| 2.1.2 纳入标准 |
| 2.1.3 排除标准 |
| 2.2 研究工具 |
| 2.2.1 研究期间所用量表 |
| 2.2.2 量表的评定 |
| 2.2.3 磁共振成像 |
| 2.2.4 受试者图像后处理 |
| 2.3 具体实施流程 |
| 2.4 统计处理 |
| 2.5 质量控制 |
| 2.5.1 MRI质量控制 |
| 2.5.2 问卷质量控制 |
| 2.5.3 数据质量控制 |
| 2.6 技术路线图 |
| 结果 |
| 3.1 一般人口学资料 |
| 3.2 PTSD 组、非PTSD 组、正常对照组相关脑区脑血流灌注变化 |
| 讨论 |
| 4.1 PTSD 组、非PTSD 组、正常人的一般资料 |
| 4.2 PTSD患者相关脑区r CBF变化主要在右侧大脑半球 |
| 4.3 PTSD患者右侧海马脑血流灌注变化 |
| 4.4 PTSD患者右侧杏仁核脑血流灌注变化 |
| 4.5 PTSD组右侧颞叶脑血流灌注变化 |
| 4.6 PTSD组右侧海马脑血流灌注变化与PCL-5 积分的相关性 |
| 4.7 研究的局限性 |
| 结论 |
| 5.1 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 创伤后应激障碍神经影像学研究 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 作者简介 |
| 附件 |
（2）颅咽管瘤治疗策略（论文提纲范文）
| 前言 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 中英文缩略词对照表 |
| 第1章 绪论 |
| 第2章 综述 |
| 2.1 颅咽管瘤的发生学 |
| 2.1.1 先天剩余学说 |
| 2.1.2 鳞状上皮化生学说 |
| 2.2 颅咽管瘤的病理特点 |
| 2.2.1 造釉细胞型 |
| 2.2.2 乳头型 |
| 2.3 临床特点 |
| 2.3.1 颅咽管瘤的临床分型 |
| 2.3.2 颅咽管瘤的临床表现 |
| 2.3.3 颅咽管瘤的影像学检查 |
| 2.3.4 咽管瘤的实验室检查 |
| 2.4 颅咽管瘤的诊断和鉴别诊断 |
| 2.4.1 诊断 |
| 2.4.2 鉴别诊断 |
| 2.5 颅咽管瘤的治疗方式 |
| 2.5.1 颅咽管瘤的显微外科治疗 |
| 2.5.2 其他治疗方式 |
| 2.6 本章小结 |
| 第3章 临床资料和方法 |
| 3.1 研究资料 |
| 3.1.1 一般资料 |
| 3.1.2 临床症状及体征 |
| 3.1.3 病理学特征 |
| 3.1.4 内分泌学检查 |
| 3.1.5 影像学特征 |
| 3.2 研究方法 |
| 3.2.1 手术入路 |
| 3.2.2 手术操作要点 |
| 3.2.3 肿瘤切除程度的评估 |
| 3.2.4 术后处理 |
| 3.2.5 定期随访 |
| 3.2.6 统计学方法 |
| 第4章 结果 |
| 4.1 144例颅咽管瘤患者所采用的手术入路的情况 |
| 4.2 术后临床症状的改善情况 |
| 4.3 两种主要的手术入路全切率的比较 |
| 4.4 原发性肿瘤和复发性颅咽管瘤全切率的比较 |
| 4.5 肿瘤的切除程度及放射治疗对复发率的影响 |
| 第5章 讨论 |
| 5.1 颅咽管瘤的一般特点 |
| 5.2 颅咽管瘤的治疗 |
| 5.2.1 手术治疗 |
| 5.2.2 放射治疗 |
| 5.2.3 颅咽管瘤的化学治疗 |
| 5.3 原发性颅咽管瘤和复发性颅咽管瘤全切率差异的讨论 |
| 5.4 颅咽管瘤治疗方案的临床思维 |
| 第6章 结论 |
| 参考文献 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 |
| 致谢 |
（3）轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥的临床特征和基因分析（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 符号说明 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 1. 一般资料 |
| 2.辅助检查 |
| 3.诊断标准 |
| 4.纳入标准 |
| 5.排除标准 |
| 6.临床资料收集及相关定义 |
| 7.分组方法 |
| 8.基因检测技术 |
| 9.统计学方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 |
（4）磁共振阴性癫痫脑结构及结构网络研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 中英文缩略词表 |
| 第一章 基于表面的形态计量法对局灶性阴性癫痫及特发性全面性癫痫的脑皮层结构的研究 |
| 1. 背景 |
| 1.1 癫痫概论 |
| 1.2 磁共振阴性癫痫皮层结构的改变 |
| 1.3 基于表面的形态计置学（Surface-based morphometry，SBM)分析 |
| 2. 材料和方法 |
| 2.1 受试者 |
| 2.1.1 患者组纳入标准为 |
| 2.1.2 患者组排除标准为 |
| 2.1.3 对照组 |
| 2.2 数据采集 |
| 2.2.1 常规磁共振成像 |
| 2.2.2 3D-T_1结构像扫描 |
| 2.3 数据预处理 |
| 2.4 统计分析 |
| 3. 结果 |
| 3.1 受试者的人口统计学特征 |
| 3.2 脑形态学差异 |
| 3.2.1 皮层曲率 |
| 3.2.2 左脑皮层容积 |
| 3.2.3 右脑皮层容积 |
| 3.2.4 皮层厚度 |
| 3.3 相关分析 |
| 4. 讨论 |
| 4.1 癫痫与额叶皮层结构改变的关系 |
| 4.2 癫痫与枕叶皮层结构改变的关系 |
| 4.3 癫痫与矩状回皮层结构改变的关系 |
| 4.4 癫痫持续时间与脑形态指标的相关性 |
| 4.5 本文的局限性 |
| 5. 结论 |
| 第二章 MRI阴性局灶性癫痫结构协方差连接的降低的默认模型网络和显着性网络分析 |
| 1. 背景 |
| 1.1 癫痫脑网络的概念 |
| 1.2 大脑连通性研究对揭示局灶性癫痫机制的意义 |
| 1.3 磁共振阴性局灶性癫痫患者默认模式网络的改变 |
| 1.4 磁共振阴性局灶性癫痫患者显着性网络的改变 |
| 2. 材料和方法 |
| 2.1 受试者 |
| 2.1.1 患者组纳入标准 |
| 2.1.2 患者组排除标准 |
| 2.1.3 对照组 |
| 2.2 数据采集 |
| 2.2.1 常规磁共振成像 |
| 2.2.2 3D-T_1 |
| 2.3 数据预处理 |
| 3. 结果 |
| 3.1 受试者受试者的人口统计学特征 |
| 3.2 种子感兴趣区的结构协方差连通模式 |
| 3.3 FE中结构协方差连通性的改变 |
| 4. 讨论 |
| 4.1 阴性局灶性癫痫DMN网络的功能连通性减低 |
| 4.2 阴性局灶性癫痫患者显着性网络的连接线减低 |
| 4.3 本文的局限性 |
| 5. 结论 |
| 第三章 基于纤维束骨架空间统计方法对局灶性阴性癫痫及特发性全面性癫痫的弥散张量成像研究 |
| 1. 背景 |
| 1.1 癫痫概述 |
| 1.2 致痫灶及以外脑功能区及白质结构的改变 |
| 1.3 弥散张量成像作为连通性分析技术的应用 |
| 1.4 基于纤维束的空间统计法 |
| 1.5 弥散张量成像在癫痫研究的应用 |
| 2. 材料和方法 |
| 2.1 受试者 |
| 2.1.1 患者组纳入标准为 |
| 2.1.2 患者组排除标准为 |
| 2.1.3 对照组 |
| 2.2 数据采集 |
| 2.2.1 常规磁共振成像 |
| 2.2.2 DTI和3D-T_1 |
| 2.3 数据处理 |
| 2.3.1 数据预处理 |
| 2.3.2 TBSS分析 |
| 3 结果 |
| 3.1 患者基本资料 |
| 3.2 弥散参数FA values and MD values |
| 3.2.1 FA值减小的脑区包括 |
| 3.2.2 MD值升高的脑区 |
| 3.3 弥散参数与发病年龄、癫痫持续年龄的相关性 |
| 4. 讨论 |
| 4.1 FA减低的脑区及其相关意义 |
| 4.2 MD值升高的脑区及其相关意义 |
| 4.3 脑白质改变与癫痫持续时间的相关性分析 |
| 4.4 本研究的局限性 |
| 5. 本章结论 |
| 全文结论 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间的研究成果 |
| 综述 局灶性癫痫的区域性和全局性连接障碍，相关的神经认知后遗症，以及潜在的机制基础 |
| 参考文献 |
（5）Krause入路切除松果体区病变术后小脑损伤的相关因素临床分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 前言 |
| 1.资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 数据收集 |
| 1.3 手术方法 |
| 1.4 统计学方法 |
| 2.结果 |
| 2.1 一般情况及病变特征 |
| 2.2 手术结果 |
| 2.3 统计学结果 |
| 3.讨论 |
| 3.1 年龄、性别与小脑损伤 |
| 3.2 病变大小与小脑损伤 |
| 3.3 切除程度与小脑损伤 |
| 3.4 病变生长方向与小脑损伤 |
| 3.5 手术时长与小脑损伤 |
| 3.6 直窦角度与小脑损伤 |
| 3.7 直窦延长线同胼胝体关系与小脑损伤 |
| 3.8 病变与顶盖的位置关系与小脑损伤 |
| 3.9 入路与小脑损伤 |
| 3.10 病理、病变质地与小脑损伤 |
| 3.11 脑积水与小脑损伤 |
| 4.结论 |
| 参考文献 |
| 附录 :26例松果体病变患者信息一览表 |
| 综述 松果体区肿瘤治疗研究进展 |
| 参考文献 |
| 个人简历及在校期间发表的学术论文 |
| 致谢 |
（7）基于高通量测序技术对儿童智力低下的遗传因素分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 英文缩略词表 |
| 前言 |
| 1 材料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 实验仪器和试剂 |
| 1.2.1 实验仪器 |
| 1.2.2 实验试剂 |
| 1.3 实验方法 |
| 1.3.1 技术路线图 |
| 1.3.2 临床资料采集 |
| 1.3.3 染色体核型分析 |
| 1.3.4 WES |
| 1.3.5 CNV-Seq |
| 1.3.6 致病基因功能预测分析 |
| 2 实验结果 |
| 2.1 临床资料 |
| 2.2 染色体核型分析 |
| 2.3 WES |
| 2.4 CNV-Seq |
| 2.5 致病基因功能预测分析 |
| 3 讨论 |
| 3.1 智力低下的遗传因素 |
| 3.2 智力低下遗传因素的分析策略 |
| 3.3 部分智力低下病例分子机制探讨 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 附录 |
（8）DTI在正常胎儿胼胝体发育中的应用价值研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 符号说明 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 附图 |
| 参考文献 |
| DTI在理解早期脑发育中的研究进展 |
| 综述参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读学位期间发表的学术论文目录 |
| 个人简介 |
| 开题、中期及学位论文答辩委员组成 |
（9）333例儿童癫痫临床及分子遗传学研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 英文缩略词索引 |
| 前言 |
| 第一部分 333 例儿童癫痫临床表型特征、治疗及预后随访分析 |
| 1 材料和方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 临床表型信息采集 |
| 1.3 治疗方案及预后随访 |
| 1.4 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 一般资料 |
| 2.2 临床表型资料 |
| 2.3 临床治疗方案及预后随访结果 |
| 3 讨论 |
| 3.1 癫痫的病因学诊断 |
| 3.2 癫痫的临床治疗与预后 |
| 4 结论 |
| 第二部分 333 例儿童癫痫全基因组测序及表型-基因型分析 |
| 1 材料和方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 全基因组测序 |
| 1.3 基因标准化信息分析流程 |
| 1.4 基因解读标准化流程 |
| 1.5 生物信息学分析 |
| 1.6 研究技术路线 |
| 1.7 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 全基因组测序结果 |
| 2.2 无脑回畸形伴癫痫临床表型及基因型结果 |
| 2.3 Mowat-Wilson综合征临床表型及基因型结果 |
| 2.4 WS与OS临床表型与基因型结果 |
| 2.5 TSC临床表型与基因型结果 |
| 2.6 DS临床表型与基因型结果 |
| 2.7 葡萄糖转运子Ⅰ缺乏综合征和吡哆醇依赖性癫痫 |
| 2.8 典型病例分析 |
| 3 讨论 |
| 3.1 癫痫与SNV |
| 3.2 癫痫与CNV |
| 3.3 无脑回畸形伴癫痫 |
| 3.4 MWS伴癫痫 |
| 3.5 WS与OS临床表型与基因型分析 |
| 3.6 TSC临床表型与基因型分析 |
| 3.7 DS临床表型与基因型分析 |
| 3.8 其他 |
| 4 结论 |
| 展望 |
| 局限性 |
| 参考文献 |
| 附录一 |
| 附录二 |
| 附录三 |
| 附录四 |
| 附录五 |
| 综述 无脑回畸形的分子遗传学研究进展 |
| 参考文献 |
| 在学期间发表论文及科研成果 |
| 致谢 |
（10）儿童可逆性胼胝体压部病变综合征的临床分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 英文缩略语 |
| 1 前言 |
| 2 资料与方法 |
| 2.1 研究对象和研究方法 |
| 2.3 统计学方法 |
| 3 结果 |
| 3.1 临床表现 |
| 3.2 实验室检查 |
| 3.3 脑电图检查 |
| 3.4 影像学检查 |
| 3.5 治疗及预后 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 本研究创新性的自我评价 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 在学期间科研成绩 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
四、儿童胼胝体发育不全15例CT表现（论文参考文献）
- [1]基于3D-ASL的创伤后应激障碍患者脑血流灌注研究[D]. 贺小玉. 石河子大学, 2021(02)
- [2]颅咽管瘤治疗策略[D]. 吕传祥. 吉林大学, 2021(01)
- [3]轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥的临床特征和基因分析[D]. 张童. 山东大学, 2021(12)
- [4]磁共振阴性癫痫脑结构及结构网络研究[D]. 舒婷. 南昌大学, 2021(01)
- [5]Krause入路切除松果体区病变术后小脑损伤的相关因素临床分析[D]. 韩伟杰. 郑州大学, 2020(02)
- [6]STXBP1脑病患儿临床特征及遗传学特点[J]. 曹佳捷,姬辛娜,毛莹莹,张平平,刘婉婷,张含滋,丁宁,陈倩. 中华儿科杂志, 2020(06)
- [7]基于高通量测序技术对儿童智力低下的遗传因素分析[D]. 胡莉. 贵州大学, 2020(02)
- [8]DTI在正常胎儿胼胝体发育中的应用价值研究[D]. 徐梦莹. 宁夏医科大学, 2020(08)
- [9]333例儿童癫痫临床及分子遗传学研究[D]. 邹东方. 暨南大学, 2019(01)
- [10]儿童可逆性胼胝体压部病变综合征的临床分析[D]. 冀笑冰. 中国医科大学, 2019(02)