一、染色体检测在骨髓增生异常综合征诊断中的意义（论文文献综述）
李媛[1]（2020）在《益髓方联合EPO/小剂量地西他滨治疗骨髓增生异常综合征的临床研究》文中认为目的:评价分析益髓方联合促红细胞生成素（EPO）治疗相对低危组骨髓增生异常综合征（MDS）的疗效,评价分析益髓方联合小剂量地西他滨治疗相对高危组MDS的疗效,探寻中西医结合分层治疗MDS的有效方案。方法:采用前瞻性、单臂临床试验研究的方法,根据MDS预后分组系统分为相对低危组和相对高危组,相对低危组给予益髓方加EPO,益髓方（颗粒）每次1袋,每日2次,冲服;EPO 10000u,皮下注射,隔日1次。相对高危组给予益髓方（颗粒）每次1袋,每日2次,冲服;地西他滨10mg ivgttd1-5。分别于患者入组时、治疗2个月、治疗4个月、治疗6个月时记录外周血象及安全性指标,记录治疗前和治疗后的中医证候积分、KPS行为能力评分等指标,在治疗6个月后进行疗效判定。评价分析该方案的临床疗效。结果:自2016年1月至2019年9月,共纳入病例50例,较低危组29例,死亡6例,脱落2例;较高危组21例,死亡6例,转白3例,脱落1例。共47例患者纳入统计分析,较低危组27例,较高危组20例,共脱落3例。较低危组患者中位年龄75岁,总有效率为70.37%;较高危组患者中位年龄78岁,总有效率为35.00%。主要观察指标:（1）外周血象:较低危组MDS患者血红蛋白水平在用药4个月、6个月时较入组时明显升高,差异有统计学意义,P<0.05,其余组间比较均无统计学差异,可以看出血红蛋白水平在入组后呈现出持续上升的趋势,且在用药4个月内的上升幅度较大,血小板在入组2个月时较入组时明显升高,有统计学差异,P<0.05,其余无明显差异。治疗前后白细胞、和平均红细胞体积（MCV）均无明显差异,P>0.05。较高危患者治疗后血红蛋白和血小板呈现上升趋势,但差异无统计学意义,治疗前后白细胞、MCV均无明显差异,P>0.05。（2）中医证候疗效:较低危组治疗6个月后有效率为66.67%,较高危组治疗6个月后有效率为63.64%。两组治疗后中医证候积分较治疗前均明显下降,P<0.05,其中神疲乏力、气短症状明显改善,P<0.05,紫癜症状无明显改善。（3）KPS行为能力:较低危组治疗6个月后总改善率为77.78%,较高危组治疗6个月后总改善率为58.82%,治疗6个月后两组患者KPS行为能力评分与治疗前比较均无明显差异,P>0.05。结论:（1）中西医结合分层治疗MDS具有一定疗效。较低危组:①益髓方联合EPO治疗4个月后可以显着提高患者的血红蛋白含量。②益髓方联合EPO可以有效改善MDS患者的临床症状,其中神疲乏力、气短症状改善明显,但对出血的改善不明显。③益髓方联合EPO治疗6个月后,患者KPS行为能力评分略有上升,但无统计学差异。较高危组:①益髓方联合小剂量地西他滨治疗6个月后对于患者血红蛋白含量、白细胞、血小板显示出逐渐升高的迹象,但是无统计学差异,尚需进一步扩大样本观察。②益髓方联合小剂量地西他滨可以有效改善患者临床症状,对神疲乏力、气短症状有改善,但对出血无改善。③益髓方联合小剂量地西他滨治疗6个月后患者KPS行为能力评分略有上升,但无统计学差异。（2）中西医结合治疗MDS患者的分层依据可能不受年龄和诊断分型等因素的影响,而根据修订国际预后积分系统（IPSS-R）的分数高低,染色体核型的好坏,基因突变的种类等因素综合利用进行优化组合,可能是今后中西医结合精准治疗MDS患者的方向。
毕润红[2]（2020）在《DIAG方案治疗MDS-RAEB的临床疗效与部分实验室指标的相关性研究》文中研究表明目的:回顾性分析DIAG方案治疗的MDS-RAEB型患者的临床真实数据,观察其临床疗效,并比较部分实验室指标对判断该方案治疗疗效及患者预后的影响。研究方法:回顾性总结分析自2014年1月1日至2019年8月31日于扬州大学附属苏北人民医院血液科住院,诊断为MDS-RAEB的60例患者的临床资料,所有患者均为初诊且临床资料完整,所有患者均应用DIAG治疗方案,且治疗至少2个周期（含2个周期）以上,所有患者均重新依据2008年骨髓增生异常综合征WHO分型修订版进行分型,并依据MDS修订版国际预后积分系统进行风险分层,分析DIAG方案治疗MDS-RAEB型患者临床疗效及预后的可能影响因素。统计分析采用SPSS 19.0统计软件,用t检验、Logistic回归分析、Kaplan-Meier生存分析等比较不同因素对判断此类患者疗效、预后等方面的价值,以P<0.05定义差异有统计学意义的标准。结果:60例应用DIAG方案治疗的MDS-RAEB型患者,第一个治疗周期后有效组42（70%）例,包括完全缓解（completeremission,CR）20（33.3%）例、部分缓解（partial remission,PR）7（11.7%）例、骨髓完全缓解（marrow complete remission,mCR）6（10%）例、血液学改善（hematological improvement,HI）9（15%）例,疾病稳定（stable disease,SD）0 例,无效（no response,NR）组即治疗失败组 18（30%）例。单因素分析显示有效组的平均红细胞体积（mean corpuscular volume,MCV）、淋巴细胞数目（absolute lymphocyte count,ALC）明显高于无效组,而乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase,LDH）水平、血清铁蛋白（serum ferritin,SF）水平均明显低于无效组（P<0.05）。多因素分析提示MCV、ALC、SF是影响疗效的独立危险因素。对上述因素进行ROC曲线分析,利用约登指数计算出临界值,结合相关文献数据列举出部分可能影响MDS患者预后的因素,共同行Log-rank单因素检验,得出骨髓原始细胞≤9%、年龄≤65岁、ALC≥1.15×109/L、SF≤550ng/ml、LDH≤300 U/L 的患者总体生存期（overall survival,OS）明显增加,其中骨髓原始细胞≤9%、年龄、LDH、SF值是此类患者的独立预后危险因素。结论:MDS-RAEB型患者的骨髓原始细胞数目、发病时的年龄、LDH、SF值等对DIAG方案治疗MDS-RAEB的临床疗效及预后有预测价值。
张烨[3]（2020）在《伴TP53基因异常的骨髓增生异常综合征观察》文中研究表明目的:观察伴有TP53基因异常的骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic syndrome,MDS）患者的临床表现、对治疗的反应及预后,并分析伴有TP53基因异常（包括TP53突变和TP53缺失）与不伴有TP53基因异常的患者在实验室检查、IPSS-R评分、细胞遗传学等临床特征之间的差异及TP53基因异常对患者总生存期（Overall survival,OS）的影响。方法:从2014年1月1日～2019年12月31日在山东大学齐鲁医院住院的确诊为MDS的患者中,筛选出检测了 MDS/AML基因突变筛查和染色体核型的患者共160例,将160例MDS患者分为TP53异常组和无异常组,比较两组患者在实验室指标、IPSS-R评分、细胞遗传学、OS等方面是否存在差异;比较单药地西他滨与地西他滨+半量CAG对伴TP53基因异常患者的疗效。结果:1.研究纳入确诊MDS患者160例,TP53基因异常组患者29例,无异常组患者131例,TP53基因异常发生率为18.13%（29/160）。2.伴有TP53基因异常组年龄显着高于不伴有TP53基因异常组（P=0.017<0.05）;伴有TP53基因异常组的老年患者占比例高于不伴有TP53基因异常组（P=0.004<0.05）。3.两组之间性别构成无显着差异（P=0.22>0.5）。4.伴有TP53基因组的血红蛋白水平显着低于不伴有TP53基因异常组（P<0.05）,两组在外周血白细胞计数、中性粒细胞计数、血小板计数、乳酸脱氢酶、环形铁粒幼细胞数及骨髓原始细胞比例等方面均无显着差异（P值均>0.05）。5.伴有TP53基因异常组中复杂核型的比例明显高于不伴有TP53基因异常组（P<0.05）;TP53基因异常组单体核型的发生率明显高于无异常组（P<0.05）;TP53基因异常组的7号染色体异常率较不伴有TP53基因异常组高。6.伴有TP53基因异常组IPSS-R评分较不伴有TP53基因异常组显着升高（P<0.05）;伴有TP53基因异常组在极高危和高危组所占的比例显着升高。7.两组患者在WHO分型构成上有差异（P<0.05）。8.伴有TP53基因异常组的转白比例及转白时间较不伴有TP53基因异常组无显着差异（P均>0.05）。9.不伴有TP53基因异常组的OS长于伴有TP53基因异常组（P<0.05）;伴有TP53基因异常组中单用地西他滨者较应用地西他滨+半量CAG者OS无显着差异（P>0.05）;TP53基因突变与TP53基因缺失患者的OS无显着差异（P>0.05）。结论:1.伴有TP53基因异常组较不伴有TP53基因异常组MDS患者的中位年龄偏大,老年患者数偏多。2.伴有TP53基因异常组较不伴有TP53基因异常组MDS患者IPSS-R评分高、在极高危和高危组所占的比例显着升高。多伴复杂核型、单体核型和7号染色体异常,均与预后不良有关。3.伴有TP53基因异常组患者包括伴有TP53单纯突变患者的生存时间较不伴有TP53基因异常患者均明显缩短;伴有TP53基因异常患者中单用地西他滨和应用地西他滨+半量CAG治疗生存时间无差异。
王凤英[4]（2020）在《去甲基化药物治疗对MDS的临床疗效及影响因素分析》文中进行了进一步梳理目的:总结分析去甲基化药物地西他滨、阿扎胞苷治疗骨髓增生异常综合征（MDS）的临床疗效及影响因素。方法:1.回顾性分析湖南省人民医院血液科2015年1月1日至2020年3月1日应用去甲基化药物治疗39例MDS患者治疗前病例资料,包括:性别、年龄、体能评分（ECOG）、MDS分型、骨髓原始细胞比例、骨髓染色体核型、IPSS-R危险度分类、外周血中性粒细胞计数、血红蛋白、血小板计数等资料。比较地西他滨和阿扎胞苷两组治疗前各项指标的差异。将39例患者分为22例地西他滨组和17例阿扎胞苷组进行临床疗效分析。2.比较地西他滨与阿扎胞苷两组临床疗效,观察指标包括:血液学改善（中性粒细胞计数、血红蛋白、血小板计数）,骨髓反应（部分缓解、完全缓解）,总反应（血液学反应和骨髓反应）,无事件生存（EFS）,总生存（OS）。并将22例地西他滨及17例阿扎胞苷患者根据有无获得治疗反应情况分为地西他滨反应组和地西他滨不反应组、阿扎胞苷反应组和阿扎胞苷不反应组。了解地西他滨、阿扎胞苷治疗在MDS中获得的反应率、预后生存时间是否有差异。3.分别比较地西他滨、阿扎胞苷反应组和不反应组在MDS患者的生理指标:年龄、性别、ECOG;临床指标:血象（包括中性粒细胞计数、血红蛋白、血小板计数）、骨髓反应、骨髓原始细胞比例、染色体核型等指标;预后指标:EFS、OS。了解不同因素对去甲基化药物治疗MDS患者获得治疗反应的影响。4.比较分析TP53基因突变对MDS患者去甲基化药物治疗（地西他滨或阿扎胞苷）的临床疗效影响。结果:1.39例去甲基化药物治疗患者中,22例地西他滨治疗组,17例阿扎胞苷治疗组。对患者的性别,年龄,MDS分型,IPSS-R危险度分类,ECOG评分以及治疗前中性粒细胞计数,血红蛋白,血小板计数,骨髓原始细胞计数进行分析,两组除年龄有统计学差异,余指标均无差异。2.在地西他滨、阿扎胞苷中,临床疗效分析结果显示两组血液学反应、骨髓完全缓解均无统计学差异（p>0.05）。两组EFS、OS均无统计学意义（p>0.05）。3.在地西他滨与阿扎胞苷各自的反应组与不反应组间预后因素分析显示:在地西他滨反应组与不反应组中,EFS、OS均有统计学意义,骨髓原始细胞数（%）对预后生存有影响（p<0.05）;在阿扎胞苷反应组与不反应组中,EFS有统计学意义。4.去甲基化药物治疗MDS,患者是否伴有TP53基因突变,对临床疗效无影响（p>0.05）。结论:1.骨髓增生异常综合征患者应用去甲基化药物治疗,地西他滨组与阿扎胞苷组临床疗效无统计学意义。2.骨髓增生异常综合征患者对地西他滨治疗组中有反应与无反应两组EFS、OS均存在统计学意义,骨髓原始细胞数（%）对预后生存有影响。阿扎胞苷治疗组中有反应与无反应两组EFS存在统计学意义。3.TP53基因突变对骨髓增生异常综合征去甲基化药物治疗的疗效无影响。
张文静[5]（2020）在《骨髓增生异常综合征诊断分型与中医证型的分布规律研究》文中认为目的:通过分析骨髓增生异常综合征（MDS）诊断分型与中医证型的分布特点,探讨不同分型与中医证型的相关性,为MDS的中西医结合治疗提供参考依据。方法:纳入广东省中医院2013年1月至2019年12月MDS住院患者102例,收集患者外周血象、骨髓形态学、细胞遗传学等资料;同时收集中医四诊资料,进行辩证分型;制作MDS患者资料收集表并进行整理,通过SPSS 18.0统计分析MDS中医证型分布及性别、年龄与MDS诊断分型的关系。结果:1.纳入研究的MDS患者共102例,男性患者与女性患者的例数分别为61例（59.8%）与41例（40.2%）,男女之比为1.49:1;患者的中位年龄是60岁（23～81岁）,平均年龄是58.58±11.79岁。2.诊断分型分布:MDS-U 3 例（2.9%）,MDS-5q-3 例（2.9%）,MDS-RS 4 例（3.9%）,MDS-SLD 2 例（2.0%）,MDS-MLD 28 例（27.5%）,MDS-EB-1 32 例（31.4%）,MDS-EB-2 30例（29.4%）。3.中医证型分布:气阴两虚、毒瘀阻滞证70例（68.6%）、脾肾两虚、毒瘀阻滞证25例（24.5%）、邪热炽盛、毒瘀阻滞证7例（6.9%）;中医证型分布与性别、年龄无相关性（P>0.05）。4.诊断分型与中医证型的关系:运用卡方检验,MDS诊断分型与中医证型的卡方值为23.377,P<0.05,具有显着的相关性。运用对应分析法,MDS-U、MDS-5q-、MDS-SLD与气阴两虚、毒瘀阻滞证相关较密切,距离相对值为0.786;MDS-RS与脾肾两虚、毒瘀阻滞证相关密切,距离相对值是0.315;MDS-MLD与脾肾两虚、毒瘀阻滞证相关密切,距离相对值为0.458;MDS-EB-1与气阴两虚、毒瘀阻滞证两者相关密切,距离相对值为0.191;MDS-EB-2与气阴两虚、毒瘀阻滞证相关较密切,距离相对值为1.144;邪热炽盛、毒瘀阻滞证与MDS-EB-2相关性较好,距离相对值为1.257。结论:1.MDS患者以男性多见,多发生于中老年,符合本病的流行病学特点;2.MDS诊断分型以MDS-EB-1、MDS-EB-2及MDS-MLD多见;中医证型主要为气阴两虚、毒瘀阻滞证,脾肾两虚、毒瘀阻滞证;3.MDS诊断分型与中医证型显着相关:MDS-U、MDS-5q-及MDS-SLD与气阴两虚、毒瘀阻滞证相关较密切,MDS-RS与脾肾两虚、毒瘀阻滞证相关密切,MDS-MLD与脾肾两虚、毒瘀阻滞证相关密切,MDS-EB-1与气阴两虚、毒瘀阻滞证相关密切,MDS-EB-2与气阴两虚、毒瘀阻滞证相关较密切,邪热炽盛、毒瘀阻滞证与MDS-EB-2相关性较好。
胡贤良[6]（2019）在《探讨血清乳酸脱氢酶水平在评估骨髓增生异常综合征患者预后及指导治疗方案选择中的价值》文中研究说明目的:通过回顾性分析南昌大学第二附属医院61例初治骨髓增生异常综合征（MDS）患者的血清乳酸脱氢酶（LDH）水平与预后之间的关系,并探讨其在指导选择治疗方案中的价值。方法:收集从2016年1月1日到2018年12月31日于南昌大学第二附属医院住院的61例初治MDS患者的基本信息、生化指标、骨髓涂片报告及免疫学检测指标等临床资料,所有患者资料收集均遵守赫尔辛基宣言,尊重和保障患者隐私,绘制受试者ROC曲线,选取Youden指数最大值对应的LDH值233U/L作为截断值,其截断值底下面积为0.802,分为2组;血清乳酸脱氢酶水平<233U/L为低值组30例;血清乳酸脱氢酶水平≥233U/L为高值组31例;分析不同血清LDH组MDS患者的预后以及治疗疗效的情况。结果:1、入组患者在IPSS-R积分下分为低、中、高及极高危组,平均值:低危组221.02±44.72U/L、中危组248.01±103.01U/L、高危组263.35±96.97U/L及极高危组369.89±267.30U/L,随危险度升高,血清LDH水平呈上升趋势,差异具有统计学意义（F=5.169、P<0.05）。两两比较下,低危组低于中危组、差异无统计学意义（t=-0.361,P>0.05）;低危组低于高危组、差异无统计学意义（t=-0.605,P>0.05）;低危组低于极高危组,差异无统计学意义（t=-0.759,P>0.05）,中危组低于高危组,差异无统计学意义（t=-0.527,P>0.05）;中危组低于极高危组,差异无统计学意义（t=-1.825,P>0.05）,高危组低于极高危组,差异有统计学意义（t=-1.851,P<0.05）。2、按照LDH水平分组比较:两组间性别、年龄、WBC、HGB及PLT数量,原始细胞比例等差异均无统计学意义;以MDS分型时,高LDH组MDS-EB2比例为48.3%,低LDH组MDS-EB2比例为33.3%,两组分型所占比例差异无统计学意义（x2=6.988,P>0.05）;按照IPSS-R积分系统比较,高LDH组评分5分（高危）及以上21例（77.8%）,低LDH组评分5分（高危）及以上的18例（60.0%）,差异无统计学意义（x2=7.376,P>0.05）;按照WPSS积分评分比较,高LDH组评分3分（高危）及以上27例（87.1%）,低LDH组评分3分（高危）及以上22例（73.4%）,差异无统计学意义（x2=6.850,P>0.05）;危险因素相关性分析发现,两组β2-微球蛋白水平的差异具有统计学意义（x2=4.643,P<0.05）;在转白分析比较中,高LDH组转白率（9/31,29.0%）高于低LDH组转白率（5/30,16.7%）,但差异无统计学意义（x2=1.318,P>0.05）;在按照是否转白分组,比较两组间治疗前的临床资料,发现年龄、IPSS-R积分及染色体核型异常的差异有统计学意义（x2=4.157,P<0.05）、（x2=17.617,P<0.05）、（x2=13.097,P<0.05）,而WBC、HGB及PLT等差异无统计学意义,转白组治疗前LDH水平较未转白组高,但差异无统计学意义（F=0.777,P>0.05）。3、整体分析中发现,低LDH组较高LDH组对于含地西他滨治疗方案的总体反应率更高,分别为48.4%和43.3%,但两组相比差异无统计学意义（x2=0.157,P>0.05）;低LDH患者亚组分析发现,含地西他滨与不含地西他滨治疗组的一般临床资料差异无统计学意义,两组总有效率（ORR）分别为71.4%和18.7%,完全缓解率（CR）分别为14.3%和0.0%,部分缓解（PR）分别为21.4%和12.5%,骨髓完全缓率分别为7.1%和0.0%,血液学改善分别为28.6%和6.3%,疾病稳定（SD）+疾病进展（PD）率分别为28.6%与81.2%,两组差异有统计学意义(（x2=9.674,P<0.05）;高LDH患者亚组分析发现,含地西他滨与不含地西他滨治疗组的一般临床资料比较差异无统计学意义,两组总有效率（ORR）分别为52.6%和50.0%,完全缓解（CR）分别为15.8%和0%,部分缓解（PR）分别为15.8%和16.7%,骨髓完全缓率分别为5.3%和16.7%,血液学改善分别为10.5%和16.7%,疾病稳定（SD）+疾病进展（PD）率分别为52.6%与50.0%,两组差异无统计学意义（x2=0.020,P>0.05）;结论:1.初治MDS患者治疗前LDH水平与IPSS-R预后评分分型及积分成正相关;治疗前LDH水平≥233U/L往往提示患者预后不良,LDH水平可作为MDS患者病情预后评估的一个指标。2.本研究发现治疗前LDH水平<233U/L的MDS初治患者接受含地西他滨治疗方案较接受不含地西他滨治疗方案者预后更好,提示治疗前LDH水平结合其他检测指标可为临床选择地西他滨治疗方案提供参考。
汪春晓,李海艳,张明,张福明,孟莹,何华,高素君,谭业辉[7]（2018）在《骨髓增生异常综合征患者胸骨与髂骨骨髓形态学比较》文中指出目的:探讨骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome,MDS）患者胸骨和髂骨骨髓形态学的差异,评价胸骨检查在诊断中的意义。方法:回顾性分析吉林大学第一医院2015年1至12月同时进行胸骨和髂骨检查的21例MDS患者,对比胸骨与髂骨在骨髓增生程度、原始细胞计数、典型病态的差别及对分型诊断的影响。结果:胸骨检查MDS诊断率显着高于髂骨检查;粒细胞系占有核细胞百分比、粒细胞与红细胞比值、伴原始细胞增多（excess blasts,EB）亚型原始细胞计数、红细胞系病态造血细胞比例胸骨均高于髂骨;胸骨检查中具有红细胞系典型病态患者的比例高于髂骨;胸骨穿刺染色体检查成功率高于髂骨穿刺;EB亚型中,胸骨检查国际预后指数评分系统（international prognostic scoring system,IPSS）评分高于髂骨检查。结论:与髂骨相比,胸骨骨髓象检测更易发现典型病态造血及原始细胞增多,在MDS诊断、分型及预后评分、危险分层等方面更加准确。
谢春艳[8]（2017）在《MCV、RDW、LDH及骨髓异常染色体联检在MDS诊断中的意义》文中认为目的探讨红细胞平均体积（MCV）、红细胞分布宽度（RDW）、乳酸脱氢酶（LDH）及骨髓异常染色体（位）联检在骨髓增生异常综合征（MDS）诊断中的意义。方法选取在2014年7月至2016年7月在该院进行治疗的34例MDS患者作为疾病组,同期选择34名体检正常者作为正常组。比较两组MCV、RDW、LDH水平及荧光原位杂交技术（FISH）的异常染色体检测结果（FISH阳性率）,分析其与MDS诊断间关系。结果 MDS患者MCV、RDW、LDH水平及FISH检测阳性率明显高于正常组,差异具有统计学意义（P<0.05）;难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）的FISH阳性率明显高于MDS其他分型,差异具有统计学意义（P<0.05）。MCV、RDW、LDH水平及FISH检测阳性对MDS的阳性预测价值63.85%77.67%,阴性预测价值34.58%37.79%,联合MCV、RDW、LDH水平及FISH检查其阳性预测值明显提高（88.79%）,差异具有统计学意义（P<0.05）;联合检测的似然比也明显高于单个指标检测,差异具有统计学意义（P<0.05）。MCV、RDW、LDH水平升高及FISH检测阳性与MDS有不同程度相关性。结论 MCV、RDW、LDH及骨髓细胞异常染色体联合检测可提高对MDS的诊断正确率,对MDS分型具有一定参考价值,值得推广应用。
吴蔚,顾健,倪军,孙幸,王红,马莉,方悦之[9]（2017）在《多指标检测在骨髓增生异常综合征诊断中的应用评估》文中认为目的探讨多指标联合检测对骨髓增生异常综合征（MDS）诊断和分型的临床意义,并初步评估各实验指标的应用价值。方法收集江苏省苏北人民医院2010年1月—2014年12月期间确诊为MDS的89例患者临床资料,89例行骨髓细胞形态学和细胞遗传学分析（R显带核型分析）;其中44例行荧光原位杂交技术（FISH）分析,62例完成骨髓活检组织病理学诊断;50例行流式细胞术（FCM）完成细胞免疫表型检测。结果 （1）形态学特征符合MDS诊断与分型标准59.6%（53/89）,在各亚型中差异有统计学意义（P<0.05）;（2）R显带核型分析检出率67.1%（53/79）,在各亚型中差异无统计学意义（P>0.05）;（3）同时行R显带核型分析和FISH检测异常染色体检出率为59.5%（22/37）,仅核型分析检出率为54.1%（20/37）,仅FISH检出率为48.6%（18/37）。2种检测方法符合率78.4%（29/37）;（4）符合MDS病理组织学诊断特征者72.6%（45/62）;FCM免疫学分析,32.0%（16/50）发现异常细胞群;（5）与细胞形态学单一指标相比,联合细胞形态学与遗传学2项指标以及细胞形态学、骨髓活检组织病理学和遗传学三项指标诊断MDS的符合率高（P<0.05）;联合细胞形态学与骨髓活检组织病理学两项指标诊断符合率差异无统计学意义（P>0.05）。结论联合多项检测指标,可提高MDS诊断率;形态学、骨髓病理学、细胞遗传学、免疫表型等各检测指标在MDS诊断和分型中各有其特点,均有重要的应用价值。
何海燕[10]（2016）在《中西医结合治疗骨髓增生异常综合征疗效与遗传及免疫学相关性分析》文中研究说明研究目的探索遗传免疫学对中西医结合干预下MDS的治疗反应及预后的影响,为中西医结合分层治疗MDS提供依据。研究方法采用回顾性观察研究方法,收集2009年12月至2015年9月期间首次于北京中医药大学东方医院血液科病房或门诊就诊的符合纳入标准的38例MDS患者,分析其一般临床特征及临床疗效,并探索经益髓方联合西药治疗的MDS患者在临床有效率、外周血细胞计数、中位生存时间、白血病转化率方面与细胞遗传学、细胞免疫学及分子生物学之间的相关性。研究结果1、临床疗效方面,临床总有效率达60%以上。核型较好的MDS患者治疗后临床有效率高于核型较差的MDS患者,但统计学并无明显差异（P>0.05）;FCSS积分较低的MDS患者治疗后临床有效率高于FCSS积分较高的患者,尤其FCSS积分在0-1的MDS患者有效率达80%%以上,但统计学并无明显差异（P>0.05）；无基因突变的MDS患者治疗后临床有效率高于基因突变的患者,但统计学并无明显差异（P>0.05）。2、外周血细胞计数方面,染色体各核型组的MDS患者治疗前后WBC、NEUT、HGB、PLT计数均无明显差异（P>0.05）;FCSS积分≧4的MDS患者治疗后WBC计数明显升高,差异有统计学意义,余FCSS各积分组的MDS患者治疗前后外周血WBC、NEUT、HGB、PLT计数均无明显差异；基因突变与否的MDS患者治疗前后WBC、NEUT、HGB、PLT计数均无明显差异（P>0.05）。3、中位生存时间方面,核型较好的MDS患者治疗后中位生存时间长于核型较差的MDS患者,但统计学并无明显差异（P>0.05）;FCSS积分较低的MDS患者治疗后中位生存时间明显长于FCSS积分较高的患者,差异有统计学意义（P<0.05）；无基因突变的MDS患者治疗后中位生存时间长于基因突变的患者,差异无统计学意义（P>0.05）。4、白血病转化率方面,核型较差的MDS患者治疗后白血病转化率高于核型较好的患者,但统计学并无明显差异（P>0.05）；FCSS积分较高的MDS患者治疗后白血病转化率明显高于FCSS积分较低的患者,差异有统计学意义（P<0.05）；无基因突变的MDS患者治疗后白血病转化率高于基因突变的患者,差异无统计学意义（P>0.05）。结论1、染色体核型中不良核型组在临床有效率方面已经显露出偏低的端倪,虽然统计分析中与其他两组无明显差异,可能受样本数据太小的影响导致统计数据偏差,但是结合我科前期以IPSS预后评分系统对MDS疗效的总结分析,不良核型组采用EPO加中药的常规治疗效果较差,应该尽早采用造血干细胞移植或者去甲基化治疗等治疗方法。2. FCSS评分系统对治疗后MDS患者的中位生存时间有统计学差异,且FCSS积分与中位生存时间呈负相关；对治疗后MDS患者的白血病转化率有统计学差异,且FCSS积分与白血病转化率呈正相关。因此,对FCSS积分≥4的MDS患者也应该尽早采用造血干细胞移植或者去甲基化治疗等治疗方法。3、根据本组数据研究,基因突变与否,尚无法判定与中西医结合治疗MDS在临床疗效、外周血细胞计数、中位生存时间及白血病转化率等方面有无相关规律。
二、染色体检测在骨髓增生异常综合征诊断中的意义（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、染色体检测在骨髓增生异常综合征诊断中的意义（论文提纲范文）
（1）益髓方联合EPO/小剂量地西他滨治疗骨髓增生异常综合征的临床研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 英文缩略语 |
| 第一部分 文献综述 |
| 综述一 骨髓增生异常综合征西医诊疗进展 |
| 1 MDS的发病机制 |
| 2 MDS的分型诊断 |
| 3 MDS西医治疗进展 |
| 4 总结 |
| 参考文献 |
| 综述二 骨髓增生异常综合征的中医药研究进展 |
| 1 MDS的中医病名沿革与探讨 |
| 2 现代医家对MDS病机的认识 |
| 3 MDS的中医辨证论治 |
| 4 中西医结合治疗MDS的最新临床研究 |
| 5 东方医院血液科治疗MDS经验 |
| 6 评述与展望 |
| 参考文献 |
| 第二部分 临床研究 |
| 前言 |
| 第一节 研究方案 |
| 1 病例选择标准 |
| 2 研究方法 |
| 3 观察指标 |
| 4 疗效判定标准 |
| 5 操作流程 |
| 6 病例记录 |
| 7 安全性评价 |
| 8 统计学方法 |
| 第二节 研究结果 |
| 1 临床特征 |
| 2 疗效统计 |
| 3 脱落和不良反应 |
| 讨论 |
| 1 益髓方处方分析 |
| 2 治疗结果分析 |
| 3 结论 |
| 4 问题和展望 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 在学期间主要研究成果 |
（2）DIAG方案治疗MDS-RAEB的临床疗效与部分实验室指标的相关性研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 符号说明 |
| 第一章 前言 |
| 第二章 研究内容与方法 |
| 1.研究对象 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 MDS诊断标准 |
| 1.3 分型标准 |
| 1.4 IPSS-R预后积分及分组标准 |
| 1.5 纳入标准 |
| 1.6 排除标准 |
| 2.内容与方法 |
| 2.1 治疗方案 |
| 2.2 疗效评价 |
| 3.研究终点 |
| 4.数据处理 |
| 第三章 结果 |
| 1.DIAG方案治疗MDS-RAEB的疗效情况 |
| 1.1 DIAG方案治疗的MDS-RAEB患者的一般情况 |
| 1.2 DIAG方案第一周期治疗后MDS-RAEB是否缓解与所研究资料的统计学分析 |
| 1.3 第一周期DIAG方案治疗后是否缓解多因素分析 |
| 1.4 利用ROC曲线约登指数计算相关数据临界值 |
| 2.影响DIAG方案治疗MDS-RAEB患者生存的预后单因素分析 |
| 3.影响DIAG方案治疗的MDS-RAEB患者生存的预后多因素分析 |
| 第四章 讨论 |
| 第五章 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 骨髓增生异常综合征去甲基化治疗的研究进展 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间发表文章情况 |
| 致谢 |
（3）伴TP53基因异常的骨髓增生异常综合征观察（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 符号说明 |
| 第一章 绪论 |
| 第二章 资料与方法 |
| 第三章 研究结果 |
| 第四章 伴有TP53基因异常组患者与不伴有TP53基因异常组患者比较 |
| 第五章 讨论 |
| 第六章 结论 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 |
（4）去甲基化药物治疗对MDS的临床疗效及影响因素分析（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 1.引言 |
| 2.资料与方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 临床资料收集及定义 |
| 3.治疗方法 |
| 3.1 治疗前准备 |
| 3.2 治疗方案 |
| 3.3 支持治疗 |
| 3.4 随访 |
| 3.5 统计学方法 |
| 4.结果 |
| 4.1 一般资料分析 |
| 4.2 地西他滨、阿扎胞苷两组临床疗效 |
| 4.3 地西他滨与阿扎胞苷亚组预后影响因素分析 |
| 4.4 TP53与非TP53去甲基化药物治疗反应情况 |
| 5.讨论 |
| 6.结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 中英词汇对照表 |
| 致谢 |
（5）骨髓增生异常综合征诊断分型与中医证型的分布规律研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 引言 |
| 第一章 文献研究 |
| 1.1 现代医学对骨髓增生异常综合征的研究进展 |
| 1.1.1 MDS的发病机制 |
| 1.1.2 MDS的诊断和分型 |
| 1.1.3 MDS的治疗 |
| 1.2 祖国医学对骨髓增生异常综合征的研究进展 |
| 1.2.1 中医病因病机 |
| 1.2.2 中医辩证论治 |
| 1.2.3 中成药 |
| 1.2.4 中西医结合治疗 |
| 第二章 临床研究 |
| 2.1 资料与方法 |
| 2.1.1 病例来源 |
| 2.1.2 诊断标准 |
| 2.1.3 研究方法 |
| 2.1.4 统计方法 |
| 2.2 研究结果 |
| 2.2.1 一般资料 |
| 2.2.2 诊断分型分布 |
| 2.2.3 中医证型分布 |
| 2.2.4 诊断分型与中医证型的关系 |
| 2.3 讨论 |
| 2.3.1 发病与年龄、性别的关系 |
| 2.3.2 诊断分型的分布 |
| 2.3.3 中医证型的分布 |
| 2.3.4 诊断分型与中医证型的关系 |
| 结语 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 在校期间发表论文情况 |
| 致谢 |
| 统计学审核证明 |
（6）探讨血清乳酸脱氢酶水平在评估骨髓增生异常综合征患者预后及指导治疗方案选择中的价值（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 中英文缩略词表 |
| 第1章 引言 |
| 第2章 材料和方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 纳入标准与排除标准 |
| 2.2.1 纳入标准 |
| 2.2.2 排除标准 |
| 2.3 分型及分期 |
| 2.4 治疗方案 |
| 2.4.1 化疗方案 |
| 2.4.2 对症支持治疗 |
| 2.5 疗效评价 |
| 2.5.1 远期疗效 |
| 2.5.2 近期疗效 |
| 2.6 统计学方法 |
| 第3章 结果 |
| 3.1 比较IPSS-R不同危险度分组下治疗前LDH水平； |
| 3.2 根据IPSS-R分期对治疗前LDH水平ROC曲线分析 |
| 3.3 高LDH组与低LDH组治疗前相关指标比较 |
| 3.3.1 基本资料的比较 |
| 3.3.2 两组间WHO分型、IPSS-R积分及WPSS积分比较 |
| 3.3.3 两组间相关危险因素分析比较 |
| 3.4 比较高、低LDH组的转白率及死亡率 |
| 3.5 LDH水平与MDS转化为急性白血病相关性分析 |
| 3.5.1 转白组与未转白组治疗前一般资料比较 |
| 3.5.2 LDH水平与转白相关性分析 |
| 3.6 高LDH组与低LDH组预后比较 |
| 3.6.1 两组间治疗反应率比较 |
| 3.6.2 高LDH组患者接受地西他滨和非地西他滨治疗方案的反应率比较 |
| 3.6.3 低LDH组患者接受地西他滨和非地西他滨治疗方案的反应率比较 |
| 第4章 讨论 |
| 4.1 入组MDS患者治疗前不同血清LDH水平分组下相关指标特点分析 |
| 4.2 初治LDH水平在指导选择地西他滨治疗中的价值 |
| 4.3 治疗前LDH水平与MDS转化为急性白血病相关性分析 |
| 4.4 归纳与总结 |
| 第5章 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
（7）骨髓增生异常综合征患者胸骨与髂骨骨髓形态学比较（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 1.1 对象 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 统计学处理 |
| 2 结果 |
| 2.1 胸骨与髂骨形态学检查在MDS分型诊断中的比较 |
| 2.2 胸骨与髂骨骨髓增生程度比较 |
| 2.3 胸骨与髂骨骨髓粒红比例比较 |
| 2.4 胸骨与髂骨原始细胞计数比较 |
| 2.5 胸骨与髂骨检查各系病态造血细胞百分比比较 |
| 2.6 胸骨与髂骨检查具有典型病态细胞的患者比例比较 |
| 2.7 染色体检测成功率比较 |
| 2.8 髂骨与胸骨骨髓象IPSS评分比较 |
| 3 讨论 |
（8）MCV、RDW、LDH及骨髓异常染色体联检在MDS诊断中的意义（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 仪器与试剂 |
| 1.3 方法 |
| 1.3.1 全血MCV、RDW水平检测 |
| 1.3.2 血浆LDH水平检测 |
| 1.3.3 骨髓细胞异常染色体检测[7] |
| 1.4 观察指标 |
| 1.5 统计学处理 |
| 2 结果 |
| 2.1 两组MCV、RDW、LDH水平及FISH检测结果 |
| 2.2 MCV、RDW、LDH水平及FISH阳性对MDS预测价值 |
| 2.3 Logistic回归分析 |
| 3 讨论 |
（9）多指标检测在骨髓增生异常综合征诊断中的应用评估（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 临床资料 |
| 1.2 检测方法 |
| 1.2.1 骨髓细胞形态学 |
| 1.2.2 骨髓活检组织病理学 |
| 1.2.3 细胞遗传学 |
| 1.2.4 流式细胞术检测免疫表型 |
| 1.3 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 细胞形态学特征 |
| 2.2 骨髓活检病理组织学特征 |
| 2.3 细胞遗传学 |
| 2.3.1 染色体R显带核型分析 |
| 2.3.2 FISH检测 |
| 2.4 免疫表型特征 |
| 2.5 MDS患者应用联合指标的诊断符合率 |
| 3 讨论 |
（10）中西医结合治疗骨髓增生异常综合征疗效与遗传及免疫学相关性分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 符号说明 |
| 第一部分 文献综述 |
| 综述一 西医对MDS的诊疗进展 |
| 1. MDS简史 |
| 2. MDS的致病因素 |
| 3. MDS的病理机制 |
| 4. MDS的诊断分型 |
| 5. MDS的预后 |
| 6. MDS流式细胞免疫表型 |
| 7. MDS细胞遗传学 |
| 8. MDS分子遗传学 |
| 9. MDS西医治疗 |
| 参考文献 |
| 综述二 中医对MDS的诊疗现状 |
| 1. MDS中医病名的探讨 |
| 2. MDS病因病机分析 |
| 3. MDS辨病辨证论治 |
| 4. 关于MDS治疗的名家经验 |
| 5. 苏伟教授经验 |
| 6. MDS评述与展望 |
| 参考文献 |
| 前言 |
| 第二部分 临床研究 |
| 资料与方法 |
| 1. 一般资料 |
| 2. 研究方法 |
| 结果 |
| 1. 临床特征 |
| 2. 临床疗效及比较 |
| 3. 外周血象及比较 |
| 4. 中位生存时间及比较 |
| 5. 白血病转化率及比较 |
| 小结 |
| 讨论分析 |
| 1. 遗传及免疫学检测的运用及西医治疗现状 |
| 2. 中医治疗MDS体会 |
| 3. 细胞遗传学方面 |
| 4. 细胞免疫学方面 |
| 5. 分子生物学方面 |
| 结语 |
| 创新点 |
| 存在问题与不足 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 附表1 2006 年修订(IWG的)MDS治疗反应标准 |
| 附表2 38 例MDS患者回顾性调查表 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
四、染色体检测在骨髓增生异常综合征诊断中的意义（论文参考文献）
- [1]益髓方联合EPO/小剂量地西他滨治疗骨髓增生异常综合征的临床研究[D]. 李媛. 北京中医药大学, 2020(04)
- [2]DIAG方案治疗MDS-RAEB的临床疗效与部分实验室指标的相关性研究[D]. 毕润红. 扬州大学, 2020(04)
- [3]伴TP53基因异常的骨髓增生异常综合征观察[D]. 张烨. 山东大学, 2020(09)
- [4]去甲基化药物治疗对MDS的临床疗效及影响因素分析[D]. 王凤英. 湖南师范大学, 2020(01)
- [5]骨髓增生异常综合征诊断分型与中医证型的分布规律研究[D]. 张文静. 广州中医药大学, 2020(06)
- [6]探讨血清乳酸脱氢酶水平在评估骨髓增生异常综合征患者预后及指导治疗方案选择中的价值[D]. 胡贤良. 南昌大学, 2019(01)
- [7]骨髓增生异常综合征患者胸骨与髂骨骨髓形态学比较[J]. 汪春晓,李海艳,张明,张福明,孟莹,何华,高素君,谭业辉. 临床与病理杂志, 2018(03)
- [8]MCV、RDW、LDH及骨髓异常染色体联检在MDS诊断中的意义[J]. 谢春艳. 国际检验医学杂志, 2017(23)
- [9]多指标检测在骨髓增生异常综合征诊断中的应用评估[J]. 吴蔚,顾健,倪军,孙幸,王红,马莉,方悦之. 中华全科医学, 2017(12)
- [10]中西医结合治疗骨髓增生异常综合征疗效与遗传及免疫学相关性分析[D]. 何海燕. 北京中医药大学, 2016(08)
标签：骨髓增生异常综合征论文; 相关性分析论文; 染色体核型分析论文; 骨髓细胞论文; 骨髓检查论文;