问：庞贝病男孩报南开，庞贝病对这位考生将会有什么影响？
- 答：庞贝病可能会让这位考生难以参加正常的体育活动，比如跑步、踢足球、打篮球等。
可能很多人并不了解庞贝病究竟是一个什么样的病，接下来我会给大家简单介绍一下庞贝病。庞贝病即糖原贮积病Ⅱ型，这是一种主要由于酸性麦芽糖酶的缺乏而引起的一种疾病，患病者可能会出现呼吸困难、肌无力等症状，肌无力也就意味着他们会存在一定的运动障碍。
近日，一则关于庞贝病男孩高分报考南开的报道，引起了人们的广泛关注，这则报道的男主人公御租是来自辽宁沈阳的王唯佳，他在2018年的时候被查出患有庞贝病，当时他还没有满十八岁，也许有的人可能会认为他就会因此而一蹶不振了，但王唯佳却还是顽强地在与命运斗争，他不仅积极配合治疗，还一直在刻苦学习。他高中三年一直都保持着早上五点起床，晚上十一点半才休息的作息规律，他在平常的学习中与其他的健康的同学相比，并没有什么不同，只不过他晚上需要呼吸机才能入睡罢了。校方在得知了王唯佳的情况之后不仅免除了他高中三年的所以学费，还特意给他安排了一件独立的房间供其使用，而他的妈妈这几年来也一直都在陪读，家长和学校都给王唯佳提供了很大的帮助，而他也没有辜负大家的期望，在高考中考出了662分的好成绩。
这个世界上像王唯佳这样有着身体缺陷却还是成就了一番事业的人多不胜数，如贝多芬、霍金等人，从他们身上我学会了竖拆芹坚韧余毕不拔、不屈不挠、坚持不懈等优良品质，因此，作为正常人的我们，更要加倍的努力，拥有更好的条件的我们如果还是被他们比下去了，是不是就显得有些差劲了呢？ - 答：庞贝病主要的症状就是肌指咐无力，和心脏扩大，对这位绝核考生的影响就是唯宏纯运动不耐受，对他上体育课不太友好。逐渐出现呼吸肌受累，呼吸不太顺畅。当然，这位同学的精神值得我们学习。
- 答：这位男孩每天晚上需要挂着呼吸机才能睡着。庞贝病是一种函件的遗传病，会导致呼吸困难，肌无力等症状。
- 答：庞贝病主要表现为肌肉团如无力，心脏扩大。所以庞贝病对这位考生将会有特别大的影响，体族洞力不支，不能塌穗启受到强烈的刺激，都是对于这位考生的考验。
- 答：在日常生活中会前好毁有慧备诸多的不便，比如说生活不能自理，可能会较为依靠同宿舍袜嫌的舍友以及学校老师的帮助等，庞贝病会导致病人的全身肌肉无力，最终会导致瘫痪
问：罕见病纳入了医保，患儿百万药费降至5万，这对罕见病患儿家庭有何影响？
- 答：这会给罕见病患儿家庭带来型睁枝福音，让这些家长看到希望，也会给这些孩子早族一次生卜敏的机会，让大家减轻家庭经济负担。
- 答：再一次为国家的行动力点赞，罕见病陆续纳入医保，这让普陆举通老百姓也能看得起病，升逗用得起药，不再为了天价医药吵悉卖费而无奈的放弃生命，重新看到了生的希望！
在2018年，北京成立了国家医疗保障局，每年的十二月份都会召开一次罕见病大会，为了价值百万的“天价药”进行多次谈判规划，根据数据显示，截止到2021年年底，已经有46种罕见病用药获得审批，纳入医保范围，药品持续不间断供应，最大程度的确保不会出现《我不是药神》中，老百姓倾家荡产去买药，或者无药可用的悲剧。
今天偶然间刷到了“腾讯公益”的一条关于罕见病的记录片，让我印象深刻的是一位叫做王昀璐的小姑娘，年仅4岁，却身患两年罕见的“庞贝病”，正常的孩子在这个年纪已经能跑能跳，能去外面的天地尽情玩耍。而她只能躺在床上，靠着呼吸机度日。母亲为了照顾孩子，辞去了工作，几乎24小时都贴身陪伴。一直外出打工的父亲也回到了老家，全家只能靠他打工的微薄收入度日。这个病虽然罕见，可也是有药可用的，但是每年的医药费却高达百万，这对于一个普通的家庭简直是天文数字，未来一片黑暗。
庆幸的是我们生长在一个有爱的国家，随着小昀璐事情的曝光，很多网友伸出了援助之手，并且成为了“腾讯公益罕见病协会”的帮扶对象。随后又有好消息传来，小昀璐的救命药已经正式被纳入医保范畴，现在每年只需要不到五万。几十倍的差额，让这个陷入绝望的家庭看到了光明，只要按时用药，小姑娘的病就会得到有效控制，在不远的将来，她也能像其他小朋友一样走出昏暗的屋子，享受快乐的童年。 - 答：能够减轻这些家庭的生活负担，能够为这些家庭省出一笔巨大的开支，能够让这些家庭变得更加幸福。
- 答：再一次为国家的行动力点赞，罕见病陆续纳入医保，这让普通老百姓也能看得起病，用得起药，不再为了天价医药费而无奈的放弃生命，重新看到了生的希望！
在2018年，北京成立了国家医疗保障局，每年的十二月份都会召开一次罕见病大会，为了价值百万的“天价药”进行多次谈判规划，根据数据显示，截止到2021年年底，已经有46种罕见病用药获得审批，纳入医保范围，药品持续不间断供应，最大程度的确保不会出现《我不是药神》中，老百姓倾家荡产去买药，或者无药可用的悲剧。
今天偶然间刷到了“腾讯公益”的一条关于罕见病的记录片，让我印象深刻的是一位叫做王昀璐的小姑娘，年仅4岁，却身患两年罕见的“庞贝病”，正常的孩子在这个年纪已经能跑能跳，能去外面的天地尽情玩耍。而她只能躺在床上，靠着呼吸机度日。母亲为了照顾孩子，辞去了工作，几乎24小时都贴身陪伴。一直外出打工的父亲也回到了老家，全家只能靠他打工的微薄收入度日。这个病虽然罕见，可也是有药可用的，但是每年的医药费却高达百万，这对于一个普通的家庭简直是天文数字，未来一片黑暗。
庆幸的是我们生长在一个有爱的国家，随着小昀璐事情的曝光，很多网友伸出了援助之手，并且成为了“腾讯公益罕见病协会”悄蠢的帮扶对象。随后又有好消息传来，小昀璐的救命药已经正式被纳入医保范畴启老陪，现在每年只需要不到五万。几十倍的差额，让这个陷入绝望的家庭看到了光明，只要按时用药，小姑娘的病就会得到有效控制，含悉在不远的将来，她也能像其他小朋友一样走出昏暗的屋子，享受快乐的童年。 - 答：再一次为国家的行动力点赞，罕见病陆续纳入医保，这让普通老百姓也能看得起病，用得起药，不再为了天价医药费而无奈的放弃生命，重新看到了生的希望！
在2018年，北京成立了国家医疗保障局，每年的十二月份都会召开一次罕见病大会，为了价值百万的“天价药”进行多次谈判规划，根据数据显示，截止到2021年年底，已经有46种罕见病用药获得审批，纳入医保范围，药品持续不间断供应，最大程度的确保不会出现《我不是药神》中，老百姓倾家荡产去买药，或者无药可用的悲剧。
今天偶然间刷到了“腾讯公益”的一条关于罕见病的记录片，让我印象深刻的是一位叫做王昀璐的小姑娘，年仅4岁，却身患两年罕见的“庞贝病”，正常的孩子在这个年纪已经能跑能跳，能去外面的天地尽情玩耍。而她只能躺在床上，靠着呼吸机度日。母亲为了照顾孩子，辞去了工作，几乎24小时都贴身陪伴。一直外出打工的父亲也回到了老家，全家只能靠他打工的微薄收入度日。这个病虽然罕见，可也是有药可用的，但是每年的医药费却高达百万，这对于一个普通的家庭简直是天文数字，未来一片黑暗。
庆幸的是我们生长在一个有爱的国家，随着小昀璐事情的曝光，很多网友伸出了援助之手，并且成为了“腾讯公益罕见病协会”悄蠢的帮扶对象。随后又有好消息传来，小昀璐的救命药已经正式被纳入医保范畴启老陪，现在每年只需要不到五万。几十倍的差额，让这个陷入绝望的家庭看到了光明，只要按时用药，小姑娘的病就会得到有效控制，含悉在不远的将来，她也能像其他小朋友一样走出昏暗的屋子，享受快乐的童年。 - 答：这能减轻罕见病患儿家庭的负担，医药费下降了特别多，家庭看病的负担也减轻了。
问：在我国，罕见病群体的现状如何？国内有哪些救助途径？
- 答：我国人口基毕搏数大，罕见病群体也庞大，总体来说他们的生活现状还是比较不如意，比较差的，主基拦要看家庭经济状况吧。国内的救助途径挺多的，比如可以申请民政救助，专项慈善机构救助，残疾人补助，家庭贫困的可以申请低保，五保，贫困户等等，挺多的。如果创搏数胡业的话还可以申请创业基金，救助贷款等等。
- 答：中国物旅罕见病的诊治现状:罕见病的知晓率低 。这与罕见病患病率和发病率极低、患病人数少且人群分散有关。“2018中国罕见病调研报告”显示，不仅普通民众对罕见病了解甚少，医务人员状卜蚂旦况也不乐观。接受“罕见病的普遍认知调研”问卷的285名医生中(其中研究生以上学历超过77%)，33.3%的医生明确表示自己不了解罕见病，而受访医生整体学历、职称、工型扰作医院的级别都高于全国平均水平。可以想象在基层医疗机构，这种现象会更为严重。
罕见病的临床诊断能力不足 临床工作中，罕见病就诊难，常常难以确诊。即便在美国，每位罕见病患者平均需要7.6年, 经历8位医生，被误诊过2～3次后才能确诊。。
罕见病治疗可及性差 罕见病的治疗方案极度缺乏。目前7 000多种罕见病中，只有不到5%有药物治疗。因而治疗罕见病的药物又称孤儿药，大部分费用极其高昂，每年治疗费用少则几万，多则几十、上百万，加之社会保障不足，多数患者及家庭难以承受。 - 答：误诊现象严重、医药治疗手段缺乏、护理服务缺租闭失、教弊余裂育获得存在障碍、社会对罕见病群体的认知与关怀缺失、社会毁侍参与有限
- 答：在我国，罕见病群体的现状很糟糕的，国内求助途径可以拨打120
- 答：在我国罕见病群体的现状应该是？比较惨的。因为罕见病查不出病因所以病情得不到有改运运效的控制。所以对于治疗效果，都是微乎其微的。花费也比较昂贵。悄亏但是国内现在对这些罕见的病群体，提供了一些减免政策。这核梁样会适量的减轻。这些患者的经济负担。
- 答：.
罕见病并不“罕见” 在2008年,欧洲罕见病组织(EURODIS)选择了2月29日这四年一见的“罕见”日子作为第一届国际罕见病日,之后各国一致同意将每年二月的最后一天定为国际罕见病日. 2020年2月29日已经是第十三个国际罕见病日,今年的主题是“We are the 300 million”,中国病友们亲切地将其翻译为 “全球三亿,从弯迟不
2.
罕见病离我们并不遥远 广为人知的罕见病有渐冻症,脊髓性肌萎缩症答租、Prader-Willi综合症、苯酮尿症、重型地中海贫血、成骨不全症、黏多糖症、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等. 根据现有医学文献可知,每个人身上都有5-10个缺陷基因,一旦父母双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕见病的宝宝,虽然这种概率只有清闹兆万分之一,甚至更低,但对遇
3.
罕见病治疗存在着诸多困难 当前,在全国范围内或在世界范围内,能够有罕见病诊疗能力的医生极为稀缺,这是一个不争的事实.每种罕见病都不太一样,都有诊断上的难处.高误诊、高漏诊、用药难,是罕见病患者共同面对的难题. 欧洲罕见病组织的调查显示,40%的受调查者曾被误诊;误诊患者中有16.7%错误地接受了手术治疗,有10%错误地接受了心理治疗. 在
风闻社区
查 - 答：我国正在一步步建立疾病保障机制，基本医保、大病保险、医疗救助、疾病应急救助等多道“兜底线”，让很多患者家庭免于陷入因病致贫、返贫的困境。
然而，受我国发展水平所限，当前的基本医疗保障制度仍难以把所有罕见病纳入保障体系李缓。 首先，把罕见病纳入医保，投入成本过高，效果却非常不好，不符合保险分担风险的建立法则。比如“渐冻人症”，一年要花费四五万元药费，患病人数很少，却无法治愈。
还有些病一年光吃药就要几百万元，但是也不能改善患者的生存质量，面临的致死风险仍然极大。 其次，医保的制度定位是低水平、广覆盖，哪源模罕见病需要的是高水平投入，超出基本医疗保障的范畴。如果硬要把罕见病纳入基本医保，无异于“小马拉大车”，欲速则不达。 那么，***能不能做点什么来救助他们？
***至少有3件事可做：鼓励研发药物，保障药物供应，引导社会组织开展救助。利鲁唑是唯一证实能有效延长“渐冻人”生存时间的药物，但是很贵，***可以鼓励国内药厂研发药物，生产仿制药物。
类似的“孤儿药”，政裂雀府要保障供应，以备患者救命。在基本医保逐步将罕见病纳入报销范围的过程中，放手让社会组织开展多种形式的救助，成为***之外的重要补充力量。 - 答：在我国因病致贫现象还是比较普遍的，尽管有医疗保缓者险，但农村报销比例相对较低，进口药物有些也不在仿猜报销之列，救助途径可以申请门特，门慢，申请大病救助扰大薯等。
- 答：在我国罕见病群体受到了很密切的关注，各地区的健康医疗委员会，对群渣卜体的罕见病都有坦帆掌控，也为他们提供了力所能及的如信穗帮助。国内的救助途径的话，可以联系当地的健康医疗委员会进行登记，通过专家会诊，寻找最好的治疗途径。
